Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение

Степан из Екатеринбурга родился и рос здоровым, пока в 8 месяцев у него на ногах не появилась геморрагическая сыпь. Стёпа сдал биохимический анализ, и его результаты насторожили врачей. Печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме ребёнка происходит разрушение мышц. Так врачам удалось обнаружить у ребёнка нервно-мышечное заболевание ещё до появления первых симптомов.

Генетический анализ выявил мышечную дистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Для его лечения применяются зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, незарегистрированные Этеплирсен, Голодирсен, а с 2024 года — Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение.

Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России.

Контактное лицо: Руководитель отдела по работе со СМИ — Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Добавлен: 03:45, 07.12.2024 Количество просмотров: 590
Страна: Россия


Полезнее суп или борщ: мнение гастроэнтеролога Садыкова, AlfaBiom, 23:17, 20.01.2026, Россия347
Нужно ли обязательно есть суп каждый день, полезнее ли борщ и можно ли вообще обойтись без первых блюд? Считается, что супы помогают пищеварению, а отказ от них — прямой путь к гастриту. Но что на самом деле говорит современная гастроэнтерология?


Пиарщиками рождаются: совместное исследование Genotek и Vinci Agency, Genotek, 16:56, 15.01.2026, Россия307
Специалисты медико-генетического центра Genotek и коммуникационной группы Vinci Agency определили, какие качества PR-специалистов являются врожденными.


«Швабе» Госкорпорации Ростех и Сеченовский Университет создадут медицинское конструкторское бюро, Холдинг «Швабе» Госкорпорация Ростех, 16:51, 15.01.2026, Россия106
О создании единого медицинского конструкторского бюро договорились на встрече руководства Сеченовского Университета и холдинга «Швабе» (входит в Ростех). Бюро призвано стать центром компетенций по созданию медицинских изделий полного цикла от идеи до выпуска на рынок. Это позволит создать целостную систему разработки и коммерциализации медицинской техники, ориентированную на реальные потребности медиков.


Телемедицина для врачей-генетиков: Basis Genomic Group запустила онлайн-консультации с помощью сервиса MILA от N3.Health, ЭлНетМед, 20:41, 13.12.2025, Россия190
Медицинская компания Basis Genomic Group («Базис Геномик») запустила сервис онлайн-консультаций для пациентов на базе решения MILA от компании «ЭлНетМед» (платформа N3.Health).


Главный врач клиники «ОКО» Марина Алборова удостоилась медали «Спешите делать добро», Общество с ограниченной ответственностью «ОКО ПЛЮС», 19:56, 13.12.2025, Россия225
Главный врач офтальмологической клиники «ОКО» Марина Алборова вошла в число лауреатов премии «Спешите делать добро», учреждённой Уполномоченным по правам человека в РФ Татьяной Москальковой. Награду ей присвоили за активное участие в благотворительных проектах и оказание медицинской помощи гражданам.


«Добрый декабрь»: благотворительная акция СЦЗ в поддержку «Дома с маяком», Скандинавский Центр Здоровья, 23:26, 09.12.2025, Россия462
С 5 декабря 2025 года по 11 января 2026 года Скандинавский Центр Здоровья проводит благотворительную акцию «Добрый декабрь» в поддержку Детского хосписа «Дом с маяком». В этот период клиенты клиники смогут направить часть своих бонусных баллов СЦЗ ЭЙР на помощь пациентам «Дома с маяком».


Prodex расширяет присутствие: в Москве открылся второй розничный магазин компании — совместно с KDL | Медскан, Prodex, 21:36, 08.12.2025, Россия294
5 декабря в Москве состоялось событие, которое может заметно изменить ландшафт рынка медицинской техники. Prodex — компания, начавшая путь в Димитровграде и ставшая федеральным производителем портативной медтехники — открыла второй офлайн-магазин. И снова в партнёрстве с сетью медицинских лабораторий KDL | Медскан.


Сотрудники холдинга «Швабе» сдали более 130 литров крови и пополнили регистр доноров костного мозга, Холдинг "Швабе", 21:44, 18.11.2025, Россия284
Сотрудники предприятий холдинга «Швабе» приняли участие в корпоративных донорских акциях, направленных на поддержку нужд медицинских учреждений Московской и Вологодской областей. Порядка 300 специалистов предприятий сдали свыше 130 литров крови, а сотрудники Вологодского оптико-механического завода присоединились к Всероссийской эстафете донорства костного мозга «Огонь жизни».


ТГУ представил инженерные разработки для ВС РФ, ТГУ, 15:55, 13.10.2025, Россия521
Ультразвуковой хирургический прибор, созданный в Тольяттинском госуниверситете, презентовали на XIII Московском международном инженерном форуме (ММИФ – 2025).


Научно-практическая конференция «Скандинавский день здоровья» пройдет 18 октября в Москве, Скандинавский Центр Здоровья, 15:14, 13.10.2025, Россия386
Скандинавский Центр Здоровья впервые проводит научно-практическую конференцию «Скандинавский день здоровья», которая призвана объединить ведущих врачей и экспертов в сфере здравоохранения для обмена знаниями и профессионального общения. Мероприятие пройдет 18 октября 2025 года в отеле «Mercure Павелецкая», Москва.


ТРЕТИЙ ЗАБЕГ «РОЗОВАЯ ЛЕНТА» УСТАНОВИЛ НОВЫЕ РУБЕЖИ ДОСТИЖЕНИЙ!, "Рэмси Диагностика", 14:06, 10.10.2025, Россия300
Лучшие результаты прошлых лет остались далеко позади! Ежегодный забег «Розовая лента» проходит уже в третий раз и с каждым годом привлекает всё больше участников, становясь всё более популярным событием.


Фонд «Милосердие» передал липецкому роддому новое медоборудование, благотворительный фонд социальной защиты "Милосердие"/фонд "Милосердие", 10:41, 10.10.2025, Россия224
Медики Липецкого областного перинатального центра получили новое востребованное медицинское оборудование, которое им безвозмездно передал благотворительный фонд «Милосердие».


ГК SKY GROUP в рамках модернизации ГКБ №34 завершил инициативный проект., ГК «SKY GRОUP», 09:55, 26.09.2025, Россия684
В ГБУЗ НСО ГКБ №34 завершился значимый проект, направленный на повышение качества медицинского обслуживания.


«Швабе» поможет Сеченовскому университету готовить архитекторов медицинских изделий, Холдинг «Швабе», 21:40, 17.09.2025, Россия436
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех примет участие в реализации новой магистерской программы Сеченовского Университета «Архитектор медицинских изделий».


Prodex выходит в офлайн: федеральный производитель физиотерапевтических аппаратов открыл первый розничный магазин в партнерстве с сетью KDL | Медскан, Prodex, 21:53, 03.09.2025, Россия444
3 сентября 2025 года компания Prodex открыла свой первый розничный магазин в коллаборации с сетью медицинских лабораторий KDL | Медскан.


  © 2003-2026 inthepress.ru