Пресс-релизы //

Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение

Степан из Екатеринбурга родился и рос здоровым, пока в 8 месяцев у него на ногах не появилась геморрагическая сыпь. Стёпа сдал биохимический анализ, и его результаты насторожили врачей. Печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме ребёнка происходит разрушение мышц. Так врачам удалось обнаружить у ребёнка нервно-мышечное заболевание ещё до появления первых симптомов.

Генетический анализ выявил мышечную дистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Для его лечения применяются зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, незарегистрированные Этеплирсен, Голодирсен, а с 2024 года — Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение.

Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России.

Контактное лицо: Руководитель отдела по работе со СМИ — Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Добавлен: 03:45, 07.12.2024 Количество просмотров: 580
Страна: Россия

Телемедицина для врачей-генетиков: Basis Genomic Group запустила онлайн-консультации с помощью сервиса MILA от N3.Health, ЭлНетМед, 20:41, 13.12.2025, Россия122
Медицинская компания Basis Genomic Group («Базис Геномик») запустила сервис онлайн-консультаций для пациентов на базе решения MILA от компании «ЭлНетМед» (платформа N3.Health).

Главный врач клиники «ОКО» Марина Алборова удостоилась медали «Спешите делать добро», Общество с ограниченной ответственностью «ОКО ПЛЮС», 19:56, 13.12.2025, Россия155

Главный врач офтальмологической клиники «ОКО» Марина Алборова вошла в число лауреатов премии «Спешите делать добро», учреждённой Уполномоченным по правам человека в РФ Татьяной Москальковой. Награду ей присвоили за активное участие в благотворительных проектах и оказание медицинской помощи гражданам.

«Добрый декабрь»: благотворительная акция СЦЗ в поддержку «Дома с маяком», Скандинавский Центр Здоровья, 23:26, 09.12.2025, Россия391

С 5 декабря 2025 года по 11 января 2026 года Скандинавский Центр Здоровья проводит благотворительную акцию «Добрый декабрь» в поддержку Детского хосписа «Дом с маяком». В этот период клиенты клиники смогут направить часть своих бонусных баллов СЦЗ ЭЙР на помощь пациентам «Дома с маяком».

Prodex расширяет присутствие: в Москве открылся второй розничный магазин компании — совместно с KDL | Медскан, Prodex, 21:36, 08.12.2025, Россия226

5 декабря в Москве состоялось событие, которое может заметно изменить ландшафт рынка медицинской техники. Prodex — компания, начавшая путь в Димитровграде и ставшая федеральным производителем портативной медтехники — открыла второй офлайн-магазин. И снова в партнёрстве с сетью медицинских лабораторий KDL | Медскан.

Сотрудники холдинга «Швабе» сдали более 130 литров крови и пополнили регистр доноров костного мозга, Холдинг "Швабе", 21:44, 18.11.2025, Россия225

Сотрудники предприятий холдинга «Швабе» приняли участие в корпоративных донорских акциях, направленных на поддержку нужд медицинских учреждений Московской и Вологодской областей. Порядка 300 специалистов предприятий сдали свыше 130 литров крови, а сотрудники Вологодского оптико-механического завода присоединились к Всероссийской эстафете донорства костного мозга «Огонь жизни».

ТГУ представил инженерные разработки для ВС РФ, ТГУ, 15:55, 13.10.2025, Россия462
Ультразвуковой хирургический прибор, созданный в Тольяттинском госуниверситете, презентовали на XIII Московском международном инженерном форуме (ММИФ – 2025).

Научно-практическая конференция «Скандинавский день здоровья» пройдет 18 октября в Москве, Скандинавский Центр Здоровья, 15:14, 13.10.2025, Россия333

Скандинавский Центр Здоровья впервые проводит научно-практическую конференцию «Скандинавский день здоровья», которая призвана объединить ведущих врачей и экспертов в сфере здравоохранения для обмена знаниями и профессионального общения. Мероприятие пройдет 18 октября 2025 года в отеле «Mercure Павелецкая», Москва.

ТРЕТИЙ ЗАБЕГ «РОЗОВАЯ ЛЕНТА» УСТАНОВИЛ НОВЫЕ РУБЕЖИ ДОСТИЖЕНИЙ!, "Рэмси Диагностика", 14:06, 10.10.2025, Россия237

Лучшие результаты прошлых лет остались далеко позади! Ежегодный забег «Розовая лента» проходит уже в третий раз и с каждым годом привлекает всё больше участников, становясь всё более популярным событием.

Фонд «Милосердие» передал липецкому роддому новое медоборудование, благотворительный фонд социальной защиты "Милосердие"/фонд "Милосердие", 10:41, 10.10.2025, Россия180

Медики Липецкого областного перинатального центра получили новое востребованное медицинское оборудование, которое им безвозмездно передал благотворительный фонд «Милосердие».

ГК SKY GROUP в рамках модернизации ГКБ №34 завершил инициативный проект., ГК «SKY GRОUP», 09:55, 26.09.2025, Россия639

В ГБУЗ НСО ГКБ №34 завершился значимый проект, направленный на повышение качества медицинского обслуживания.

«Швабе» поможет Сеченовскому университету готовить архитекторов медицинских изделий, Холдинг «Швабе», 21:40, 17.09.2025, Россия392

Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех примет участие в реализации новой магистерской программы Сеченовского Университета «Архитектор медицинских изделий».

Prodex выходит в офлайн: федеральный производитель физиотерапевтических аппаратов открыл первый розничный магазин в партнерстве с сетью KDL \| Медскан, Prodex, 21:53, 03.09.2025, Россия394
3 сентября 2025 года компания Prodex открыла свой первый розничный магазин в коллаборации с сетью медицинских лабораторий KDL \| Медскан.

«Швабе» будет внедрять инновационные медицинские решения в Магаданской области, Холдинг "Швабе", 15:08, 02.09.2025, Россия343

Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех планирует внедрить инновационные медицинские решения на территории Магаданской области. Соответствующее соглашение о намерениях было заключено сегодня в Магадане.

Курс на элиминацию: как Россия борется с вирусом гепатита С, МОО "Вместе против гепатита", 18:00, 31.07.2025, Россия534

28 июля состоялся ежегодный круглый стол, посвященный Всемирному дню борьбы с вирусными гепатитами.

Отмена пошлин на лечебное питание повысит его доступность для пациентов в России, SPN Communication, 23:54, 19.07.2025, Россия359

Решение Правительства России об отмене ввозных пошлин на специализированное лечебно-профилактическое питание официально вступило в силу. Эта мера призвана обеспечить стабильность поставок и доступность жизненно важных продуктов нутритивной поддержки для пациентов с онкологическими, неврологическими и орфанными заболеваниями.