Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение

Степан из Екатеринбурга родился и рос здоровым, пока в 8 месяцев у него на ногах не появилась геморрагическая сыпь. Стёпа сдал биохимический анализ, и его результаты насторожили врачей. Печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме ребёнка происходит разрушение мышц. Так врачам удалось обнаружить у ребёнка нервно-мышечное заболевание ещё до появления первых симптомов.

Генетический анализ выявил мышечную дистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Для его лечения применяются зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, незарегистрированные Этеплирсен, Голодирсен, а с 2024 года — Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение.

Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России.

Контактное лицо: Руководитель отдела по работе со СМИ — Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Добавлен: 03:45, 07.12.2024 Количество просмотров: 161
Страна: Россия


Глава холдинга «Швабе» награжден медалью ФМБА России «За содействие донорскому движению», Холдинг "Швабе", 03:14, 19.02.2025, Россия56
Генеральный директор холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех, член Бюро Союза машиностроителей России Вадим Калюгин удостоен ведомственной медали Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) за большой вклад в содействие донорскому движению. Ежегодно сотни сотрудников холдинга добровольно пополняют банк крови, спасая жизни других людей.


Холдинг «Швабе» поставил неонатальную технику в Киргизию, Холдинг "Швабе", 14:30, 19.02.2025, Россия29
Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех направил партию из 50 фототерапевтических облучателей, предназначенных для лечения младенцев, в Киргизию. Изделия будут распределены между лечебными учреждениями и перинатальными центрами республики.


Российская детская клиническая больница — филиал Пироговского Университета удостоена премии «Будем жить!», Пироговский Университет, 14:24, 19.02.2025, Россия24
На базе Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России создан уникальный Междисциплинарный центр онкологии, гематологии и трансплантологии.


Неделя профилактики употребления наркотических средств, КГБУЗ "Красноярский краевой Центр общественного здоровья и медицинской профилактики", 01:46, 17.02.2025, Россия241
Неделю с 27 января по 2 февраля Министерство здравоохранения Российской Федерации объявило Неделей профилактики употребления наркотических средств


В ОП РФ ОБСУДИЛИ МЕРЫ ПО ПРЕДОТВРАЩЕНИЮ ПОДРОСТКОВОГО КУРЕНИЯ, МД, 03:34, 29.01.2025, Россия1807
23 января в Общественной палате Российской Федерации (ОП РФ) прошел круглый стол «Партнерство родителей, педагогов, общественности и НКО для предотвращения подросткового курения: планы на 2025 год». Его участники обсудили конкретные совместные меры, направленные на профилактику и борьбу с курением среди подростков.


Компания BIOCAD и Пироговский Университет стали победителями премии «Сделано в России» в номинации «Искатели» (наука и технологии) за разработку препарата против болезни Бехтерева, РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:59, 27.12.2024, Россия251
Болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит, — аутоиммунное заболевание, хроническое воспалительное заболевание межпозвоночных суставов.


Наталья Евгеньевна Мантурова выступила на XIII Национальном конгрессе с международным участием имени Н.О. Миланова «Пластическая хирургия, эстетическая медицина и косметология», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:12, 27.12.2024, Россия131
Мероприятие, которое будет проходить до 11 декабря, объединило на одной площадке специалистов в области пластической хирургии, эстетической медицины и косметологии. Его ключевая задача — обмен профессиональной информацией между врачами разных специальностей, исследователями и учеными, так или иначе связанными с пластической хирургией, эстетической медициной и косметологией.


Экспертная сессия с участием ученых АГАУ и специалистов АО «Курорт Белокуриха» подтвердила интерес сельхозтоваропроизводителей Алтайского края к производству органической продукции, ФГБОУ ВО "Алтайский государственный аграрный университет", 03:06, 23.12.2024, Россия130
На базе АО «Курорт Белокуриха» прошла экспертная сессия «Сырьевое обеспечение функционального питания, как основы здорового долголетия»


«СМ-Клиника» открывает новый медицинский центр в Новой Москве за 200 млн рублей, Многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника», 03:05, 23.12.2024, Россия135
В четверг, 19 декабря, многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника» объявил об открытии нового семейного медицинского центра, расположенного в Новой Москве. Клиника стала 30-й по счету в составе холдинга. Объем инвестиций в проект составил около 200 млн рублей.


Компания BIOCAD (https://t.me/BIOCAD) и Пироговский Университет стали победителями премии (https://snob.ru/news/nazvany-pobediteli-premii-snoba-sdelano-v-rossii-2024/) «Сделано в России» в номинации «Искатели» (наука и технологии), РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:20, 19.12.2024, Россия533
Болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит, — аутоиммунное заболевание, хроническое воспалительное заболевание межпозвоночных суставов.


Холдинг «Швабе» Ростеха оказал поддержку детской больнице Москвы, Холдинг "Швабе", 04:06, 18.12.2024, Россия137
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех передал Детской городской клинической больнице имени Н. Ф. Филатова сертификат на сумму четыре миллиона рублей, который можно использовать для приобретения медицинского оборудования. Данная инициатива реализована в рамках благотворительной акции «Всегда рядом», организованной Союзом машиностроителей России и Лигой содействия оборонным предприятиям.


Присоединяйтесь к новому исследованию фонда «Наука за продление жизни», Альянс СОНКО, 03:50, 18.12.2024, Россия150
Фонд «Наука за продление жизни» объявляет о старте нового масштабного исследования состояния законодательства в сфере прорывных биотехнологических и медицинских разработок.


Аппарат для бесконтактного лечения мочекаменной болезни от «Швабе» заменит зарубежные аналоги, Холдинг "Швабе", 03:41, 18.12.2024, Россия134
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех представил на выставке «Здравоохранение-2024» литотритриптер для дистанционной ударно-волновой литотрипсии, способный заместить зарубежные аналоги, как имеющиеся на рынке, так и находящиеся в медицинских учреждениях. Разработка получила Регистрационное удостоверение Росздравнадзора и готовится к запуску в серийное производство.


Биоакустическая коррекция (БАК) снижает фантомно-болевой синдром, ООО "СинКор", 04:44, 10.12.2024, Россия148
Результаты пилотного исследования опубликованы в Научно-практическом журнале «Вопросы курортологии, физиотерапии и. лечебной физической культуры» Проведенные исследования показали, что БАК-терапия за счет адаптивной реорганизации таламокортикальных детекторов пораженных конечностей способствуют достоверному снижению выраженности и интенсивности фантомно-болевого синдрома у пациентов с последствиями боевой травмы.


В Пироговском Университете прошел Межрегиональный хоровой фестиваль студентов-медиков «Славься, ты Русь моя», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 04:47, 04.12.2024, Россия458
В первый день фестиваля торжественная церемония открытия началась с парада коллективов и совместного исполнения гимна всех студентов Gaudeamus igitur.


  © 2003-2025 inthepress.ru