Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение

Степан из Екатеринбурга родился и рос здоровым, пока в 8 месяцев у него на ногах не появилась геморрагическая сыпь. Стёпа сдал биохимический анализ, и его результаты насторожили врачей. Печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме ребёнка происходит разрушение мышц. Так врачам удалось обнаружить у ребёнка нервно-мышечное заболевание ещё до появления первых симптомов.

Генетический анализ выявил мышечную дистрофию Дюшенна — редкое наследственное заболевание. Для его лечения применяются зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, незарегистрированные Этеплирсен, Голодирсен, а с 2024 года — Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис). Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение.

Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета первыми в России начали проводить генозаместительную терапию пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из ДНР, Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского и Камчатского края, Московской, Тюменской, Нижегородской, Свердловской областей и других регионов России.

Контактное лицо: Руководитель отдела по работе со СМИ — Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Добавлен: 03:45, 07.12.2024 Количество просмотров: 242
Страна: Россия


Российские ученые подтвердили эффективность и безопасность препаратов иммуноглобулина для подкожного введения, Национальная Ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов, 19:04, 18.04.2025, Россия31
Под эгидой Национальной Ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов проведено кооперированное многоцентровое исследование, подтвердившее эффективность и безопасность препаратов иммуноглобулина для подкожного введения.


Свидетельства о рождении ребёнка стали выдавать в роддоме №1, Marins Group, 21:12, 09.04.2025, Россия186
В родильном доме №1 Нижнего Новгорода молодые мамы теперь получают гербовые свидетельства о рождении ребёнка прямо в палате. С 21 февраля 2025 года сотрудники органов ЗАГС начали работать непосредственно в родовспомогательных учреждениях Нижнего Новгорода и области.


ИИ в диагностике: польза или вред? — главный врач Маммологического центра L7 выступила на конференции «ОНЛАЙН-ДИАГНОСТИКА 25», Маммологический центр L7, 20:20, 09.04.2025, Россия90
27-29 марта прошла научно-практическая конференция по медицинской визуализации «ОНЛАЙН-ДИАГНОСТИКА 25: образование, практика, цифровизация», где выступила основатель и руководитель сети клиник «Маммологический центр L7» Фатима Тамаева.


Борьба с онкозаболеваниями: в Москве в 5-й раз вручат Премию имени академика А.И. Савицкого, ООО "Экспокон", 23:05, 04.04.2025, Россия88
Премия имени академика А.И. Савицкого – ежегодное событие, которое объединяет специалистов, задействованных в борьбе с онкологическими заболеваниями. Премия вручается за выдающиеся достижения в онкогематологии, радио- и химиотерапии, лучевой и инструментальной диагностике. Отдельные номинации предусмотрены для молодых онкологов и для тех, кто верен профессии многие годы. В этом году премия будет


Специалисты ГК «Гекса» удостоены звания «Люди года», ГК "Гекса", 21:26, 04.04.2025, Россия91
Значимую для всех предпринимателей и промышленников в нашей стране премию Торгово-промышленной палаты РФ «Люди года — 2025» ГК «Гекса» получила в номинации «Медицинские изделия будущего».


Фатима Тамаева представила Россию на Международном конгрессе радиологов, Маммологический центр L7, 12:39, 11.03.2025, Россия206
Фатима Тамаева, руководитель Маммологического центра L7, приняла участие в Европейском конгрессе радиологов — ECR 2025, который прошел в Вене (Австрия) с 27 февраля по 2 марта. Она стала единственным представителем российских мамморадиологов на мероприятии.


Глава холдинга «Швабе» награжден медалью ФМБА России «За содействие донорскому движению», Холдинг "Швабе", 03:14, 19.02.2025, Россия164
Генеральный директор холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех, член Бюро Союза машиностроителей России Вадим Калюгин удостоен ведомственной медали Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) за большой вклад в содействие донорскому движению. Ежегодно сотни сотрудников холдинга добровольно пополняют банк крови, спасая жизни других людей.


Холдинг «Швабе» поставил неонатальную технику в Киргизию, Холдинг "Швабе", 14:30, 19.02.2025, Россия140
Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех направил партию из 50 фототерапевтических облучателей, предназначенных для лечения младенцев, в Киргизию. Изделия будут распределены между лечебными учреждениями и перинатальными центрами республики.


Российская детская клиническая больница — филиал Пироговского Университета удостоена премии «Будем жить!», Пироговский Университет, 14:24, 19.02.2025, Россия124
На базе Российской детской клинической больницы (РДКБ) — филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России создан уникальный Междисциплинарный центр онкологии, гематологии и трансплантологии.


Неделя профилактики употребления наркотических средств, КГБУЗ "Красноярский краевой Центр общественного здоровья и медицинской профилактики", 01:46, 17.02.2025, Россия333
Неделю с 27 января по 2 февраля Министерство здравоохранения Российской Федерации объявило Неделей профилактики употребления наркотических средств


В ОП РФ ОБСУДИЛИ МЕРЫ ПО ПРЕДОТВРАЩЕНИЮ ПОДРОСТКОВОГО КУРЕНИЯ, МД, 03:34, 29.01.2025, Россия1895
23 января в Общественной палате Российской Федерации (ОП РФ) прошел круглый стол «Партнерство родителей, педагогов, общественности и НКО для предотвращения подросткового курения: планы на 2025 год». Его участники обсудили конкретные совместные меры, направленные на профилактику и борьбу с курением среди подростков.


Компания BIOCAD и Пироговский Университет стали победителями премии «Сделано в России» в номинации «Искатели» (наука и технологии) за разработку препарата против болезни Бехтерева, РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:59, 27.12.2024, Россия332
Болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит, — аутоиммунное заболевание, хроническое воспалительное заболевание межпозвоночных суставов.


Наталья Евгеньевна Мантурова выступила на XIII Национальном конгрессе с международным участием имени Н.О. Миланова «Пластическая хирургия, эстетическая медицина и косметология», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:12, 27.12.2024, Россия209
Мероприятие, которое будет проходить до 11 декабря, объединило на одной площадке специалистов в области пластической хирургии, эстетической медицины и косметологии. Его ключевая задача — обмен профессиональной информацией между врачами разных специальностей, исследователями и учеными, так или иначе связанными с пластической хирургией, эстетической медициной и косметологией.


Экспертная сессия с участием ученых АГАУ и специалистов АО «Курорт Белокуриха» подтвердила интерес сельхозтоваропроизводителей Алтайского края к производству органической продукции, ФГБОУ ВО "Алтайский государственный аграрный университет", 03:06, 23.12.2024, Россия212
На базе АО «Курорт Белокуриха» прошла экспертная сессия «Сырьевое обеспечение функционального питания, как основы здорового долголетия»


«СМ-Клиника» открывает новый медицинский центр в Новой Москве за 200 млн рублей, Многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника», 03:05, 23.12.2024, Россия239
В четверг, 19 декабря, многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника» объявил об открытии нового семейного медицинского центра, расположенного в Новой Москве. Клиника стала 30-й по счету в составе холдинга. Объем инвестиций в проект составил около 200 млн рублей.


  © 2003-2025 inthepress.ru