 |
Ученые Медико-генетического центра Genotek определили количество россиян, склонных к синдрому железного человека (гемохроматоз)
Исследование показало, что у 7 человек из 10 000 выявляются такие мутации, что риск патологии возникает около 30% у мужчин и 10% у женщин. У 8 человек из 1000 набор мутаций приводит к риску гемохроматоза в 2-3% (это в 10 раз выше, чем в среднем в популяции). Исследование проводилось на выборке из 60 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет. Выборка основана на обезличенных данных.
Гемохроматоз – это заболевание, обусловленное активным усвоением железа желудочно-кишечным трактом и его дальнейшей перегрузкой всего организма. Как правило, мужчины страдают от патологии в 2-3 раза чаще, чем женщины. При этом средний возраст развития гемохроматоза составляет примерно 40-60 лет.
«Болезнь возникает по причине мутаций в гене HFE: он отвечает за контроль количества поглощаемого железа, то есть за синтез белков, обеспечивающих захват железа. Из-за генетической поломки в организме формируется ложный сигнал о дефиците элемента, который впоследствии начинает усиленно абсорбироваться (всасываться) в кишечнике. Все это приводит к тому, что железо в значительных количествах накапливается в сыворотке крови, органах и тканях, окисляя и повреждая их, что в конечном итоге провоцирует появление различных патологий – цирроза печени, сахарного диабета второго типа, сердечной недостаточности. В первую очередь мишенями становятся печень, поджелудочная железа и сердце. Генетический риск гемохроматоза можно определить в личном кабинете ДНК-теста «Риск заболеваний»», – рассказал директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.
Симптомы гемохроматоза не всегда заметны сразу, так как железо медленно накапливается в организме в течение нескольких лет, но наиболее частые жалобы среди пациентов – это сильная слабость, утомляемость, тяжесть в области правого подреберья и боль в суставах, бронзовый оттенок кожи. Стоит отметить что патология может носить как первичный (врожденный), так и вторичный (приобретенный) характер. В первом случае поражение печени является ранним и общим признаком генетического заболевания, приводящим не только к циррозу, но и повышающим риск возникновения рака печени и печеночной недостаточности. Избыток железа в поджелудочной железе становится причиной развития сахарного диабета. Стенки сердца, перегруженного ферумом, утолщаются, мышечные волокна замещаются фиброзными, процесс сокращения миокарда нарушается – все это приводит к сердечной недостаточности и инфарктам. Не исключение и гипофиз, в котором также может накапливаться железо. Болезнь может проявить себя через 2-3 десятилетия.
При вторичном гемохроматозе в ДНК человека отсутствуют генетические мутации. Патология приобретается в течение жизни на фоне других заболеваний (гепатит С, алкогольная и неалкогольная болезни печени) или при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, а также при многократных переливаниях крови.
Лечение обусловлено кровопусканиями под контролем врача, диета с ограничениями железосодержащих продуктов и лекарств, алкоголя, очищение крови (с помощью плазмофереза и др.), введение препарата, связывающего ферум – все это одновременно с лечением пораженных органов.
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.
Контактное лицо: Татьяна
Компания: Genotek
Добавлен: 08:16, 01.09.2022
Количество просмотров: 327
Страна: Россия
| Холдинг «Швабе» Ростеха оказал поддержку детской больнице Москвы, Холдинг "Швабе", 04:06, 18.12.2024, Россия30 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех передал Детской городской клинической больнице имени Н. Ф. Филатова сертификат на сумму четыре миллиона рублей, который можно использовать для приобретения медицинского оборудования. Данная инициатива реализована в рамках благотворительной акции «Всегда рядом», организованной Союзом машиностроителей России и Лигой содействия оборонным предприятиям. |
| Аппарат для бесконтактного лечения мочекаменной болезни от «Швабе» заменит зарубежные аналоги, Холдинг "Швабе", 03:41, 18.12.2024, Россия41 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех представил на выставке «Здравоохранение-2024» литотритриптер для дистанционной ударно-волновой литотрипсии, способный заместить зарубежные аналоги, как имеющиеся на рынке, так и находящиеся в медицинских учреждениях. Разработка получила Регистрационное удостоверение Росздравнадзора и готовится к запуску в серийное производство. |
| Биоакустическая коррекция (БАК) снижает фантомно-болевой синдром, ООО "СинКор", 04:44, 10.12.2024, Россия67 |
| Результаты пилотного исследования опубликованы в Научно-практическом журнале «Вопросы курортологии, физиотерапии и. лечебной физической культуры»
Проведенные исследования показали, что БАК-терапия за счет адаптивной реорганизации таламокортикальных детекторов пораженных конечностей способствуют достоверному снижению выраженности и интенсивности фантомно-болевого синдрома у пациентов с последствиями боевой травмы. |
| В Санкт-Петербурге состоялась конференция «Безопасная хирургия», ГК "ММЦ", 04:39, 04.12.2024, Россия318 |
| Безопасность пациентов является одним из ключевых факторов успешного выполнения любых хирургических вмешательств. Стремительное внедрение новейших технологий расширяет возможности оказания медицинской помощи и повышает ее уровень, но в то же время усложняет процесс принятия тактических решений. |
| ПРОЕКТ «ДНИ ЗДОРОВЬЯ МОЗГА» ПОБЕДИЛ В ПРЕМИИ INTERCOMM 2024, ФРОНТМЕД и ФГБНУ «Научный центр неврологии», 07:17, 27.11.2024, Россия96 |
| ИК ВЕЛЕС Капитал и фонд здоровья мозга ФРОНТМЕД стали победителями премии InterComm 2024 в номинации «Образ жизни» за реализацию программы «Дни здоровья мозга. Научные разработки против стресса и выгорания». |
| В тюменской поликлинике будут выявлять онкологию с помощью ИИ, ТехЛАБ, 04:16, 17.11.2024, Россия111 |
| Тюменская область стала одним из первых регионов, который использует искусственный интеллект (ИИ) для увеличения частоты выявления онкологии на уровне первичного звена. Пилотный проект по применению специального сервиса от компании «ТехЛАБ» запущен в городской поликлинике №8 в Тюмени и продлится полгода. |
|
|
