 |
Ученые Медико-генетического центра Genotek определили количество россиян, склонных к синдрому железного человека (гемохроматоз)
Исследование показало, что у 7 человек из 10 000 выявляются такие мутации, что риск патологии возникает около 30% у мужчин и 10% у женщин. У 8 человек из 1000 набор мутаций приводит к риску гемохроматоза в 2-3% (это в 10 раз выше, чем в среднем в популяции). Исследование проводилось на выборке из 60 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет. Выборка основана на обезличенных данных.
Гемохроматоз – это заболевание, обусловленное активным усвоением железа желудочно-кишечным трактом и его дальнейшей перегрузкой всего организма. Как правило, мужчины страдают от патологии в 2-3 раза чаще, чем женщины. При этом средний возраст развития гемохроматоза составляет примерно 40-60 лет.
«Болезнь возникает по причине мутаций в гене HFE: он отвечает за контроль количества поглощаемого железа, то есть за синтез белков, обеспечивающих захват железа. Из-за генетической поломки в организме формируется ложный сигнал о дефиците элемента, который впоследствии начинает усиленно абсорбироваться (всасываться) в кишечнике. Все это приводит к тому, что железо в значительных количествах накапливается в сыворотке крови, органах и тканях, окисляя и повреждая их, что в конечном итоге провоцирует появление различных патологий – цирроза печени, сахарного диабета второго типа, сердечной недостаточности. В первую очередь мишенями становятся печень, поджелудочная железа и сердце. Генетический риск гемохроматоза можно определить в личном кабинете ДНК-теста «Риск заболеваний»», – рассказал директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.
Симптомы гемохроматоза не всегда заметны сразу, так как железо медленно накапливается в организме в течение нескольких лет, но наиболее частые жалобы среди пациентов – это сильная слабость, утомляемость, тяжесть в области правого подреберья и боль в суставах, бронзовый оттенок кожи. Стоит отметить что патология может носить как первичный (врожденный), так и вторичный (приобретенный) характер. В первом случае поражение печени является ранним и общим признаком генетического заболевания, приводящим не только к циррозу, но и повышающим риск возникновения рака печени и печеночной недостаточности. Избыток железа в поджелудочной железе становится причиной развития сахарного диабета. Стенки сердца, перегруженного ферумом, утолщаются, мышечные волокна замещаются фиброзными, процесс сокращения миокарда нарушается – все это приводит к сердечной недостаточности и инфарктам. Не исключение и гипофиз, в котором также может накапливаться железо. Болезнь может проявить себя через 2-3 десятилетия.
При вторичном гемохроматозе в ДНК человека отсутствуют генетические мутации. Патология приобретается в течение жизни на фоне других заболеваний (гепатит С, алкогольная и неалкогольная болезни печени) или при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, а также при многократных переливаниях крови.
Лечение обусловлено кровопусканиями под контролем врача, диета с ограничениями железосодержащих продуктов и лекарств, алкоголя, очищение крови (с помощью плазмофереза и др.), введение препарата, связывающего ферум – все это одновременно с лечением пораженных органов.
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.
Контактное лицо: Татьяна
Компания: Genotek
Добавлен: 08:16, 01.09.2022
Количество просмотров: 484
Страна: Россия
| Ученые и врачи обсудили развитие генетической диагностики на конференции в Петербурге, ГК "ММЦ", 22:20, 12.11.2026, Россия180 |
| Генетические тесты для будущих родителей крайне востребованы у россиян, и их спектр необходимо расширять для решения демографических задач. Об этом и других аспектах сохранения репродуктивного потенциала говорили эксперты конференции «Генетические инновации: голос молодых и опыт экспертов», которая состоялась на базе Клиники высоких технологий «Белоостров». |
| «Швабе» поставил в Тверскую область оборудование для раннего выявления онкологических заболеваний, Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех, 23:41, 06.11.2026, Россия734 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех направил 16 напольных бинокулярных кольпоскопов в больницы и амбулатории Тверской области. Отечественные приборы позволяют врачам выявлять патологические изменения тканей шейки матки, в том числе признаки предраковых состояний и онкологических заболеваний на ранних стадиях. Оборудование поступило в регион в рамках нацпроекта «Семья». |
| До 85% ампутантов сталкиваются с фантомной болью, Союз организаций и специалистов протезно-ортопедической отрасли и реабилитации «РеаОртос», 22:59, 31.08.2026, Россия543 |  |
| 20 августа на ВДНХ в рамках Форума «Технологии военной медицины и экстренной помощи» прошла стратегическая сессия «Современные технологии реабилитации». |
| Форум «Технологии военной медицины и экстренной помощи», Союз организаций и специалистов протезно-ортопедической отрасли и реабилитации «РеаОртос», 17:07, 17.08.2026, Россия808 |
| В рамках Форума «Технологии военной медицины и экстренной помощи» Союз специалистов и организаций протезно-ортопедической отрасли «РеаОртос» проводит стратегическую сессию «Современные технологии реабилитации». Мероприятие состоится 20 августа с 10:00 до 13:00 в павильоне №55 на ВДНХ. |
| Холдинг «Швабе» поставил более 500 офтальмологических приборов в 30 регионов России, Холдинг «Швабе» Госкорпорация Ростех, 22:08, 11.08.2026, Россия322 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех за последние три года передал свыше 500 офтальмологических приборов в лечебные учреждения свыше 30 регионов России. Щелевые лампы, офтальмоскопы, монобиноскопы и другая медтехника холдинга активно используется для диагностики заболеваний глаз, проведения обследований и восстановительной терапии. |
| Как российские протезисты возвращали надежду Донбассу, Союз организаций и специалистов протезно-ортопедической отрасли и реабилитации, 01:24, 29.06.2026, Россия417 |  |
| Член профильного союза «РеаОртос» Роман Кураксин прошел путь от стихийных гуманитарных выездов до создания системной реабилитационной помощи в ЛНР. |
| Эксперты обсудили “слепые зоны” российской офтальмологии, Мед.Студио, 16:09, 20.06.2026, Россия898 |
| 18 июня 2026 года в Москве состоялась X юбилейная научно-практическая конференция для офтальмологов «Сфера зрения и сфера решений», организованная клиникой «Сфера» под руководством профессора, д.м.н. Эрики Наумовны Эскиной — основателя клиники и одного из ведущих экспертов в области современной офтальмологии. |
| «Швабе» и Центр Алмазова будут вместе развивать технологии медицинского приборостроения, Холдинг «Швабе» Госкорпорация Ростех, 21:11, 15.06.2026, Россия189 |
| В рамках XXIX Петербургского международного экономического форума состоялось подписание соглашения между холдингом «Швабе» Госкорпорации Ростех и ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Научно-техническое сотрудничество будет направлено на развитие исследований и разработку высокотехнологичной медицинской продукции. |
| VARSEAS выступила главным партнёром Балтийского форума здоровья, VARSEAS, 15:47, 02.06.2026, Россия361 |  |
| В мае 2026 года в Калининграде состоялся Балтийский форум здоровья «Практики жизни с аутоиммунными заболеваниями», главным партнёром и спонсором которого выступила российская биотехнологическая компания VARSEAS (ООО «АС РС») со своим брендом Aksolagen. |
|
|
