Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Ученые Медико-генетического центра Genotek определили количество россиян, склонных к синдрому железного человека (гемохроматоз)

Исследование показало, что у 7 человек из 10 000 выявляются такие мутации, что риск патологии возникает около 30% у мужчин и 10% у женщин. У 8 человек из 1000 набор мутаций приводит к риску гемохроматоза в 2-3% (это в 10 раз выше, чем в среднем в популяции). Исследование проводилось на выборке из 60 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет. Выборка основана на обезличенных данных.

Гемохроматоз – это заболевание, обусловленное активным усвоением железа желудочно-кишечным трактом и его дальнейшей перегрузкой всего организма. Как правило, мужчины страдают от патологии в 2-3 раза чаще, чем женщины. При этом средний возраст развития гемохроматоза составляет примерно 40-60 лет.

«Болезнь возникает по причине мутаций в гене HFE: он отвечает за контроль количества поглощаемого железа, то есть за синтез белков, обеспечивающих захват железа. Из-за генетической поломки в организме формируется ложный сигнал о дефиците элемента, который впоследствии начинает усиленно абсорбироваться (всасываться) в кишечнике. Все это приводит к тому, что железо в значительных количествах накапливается в сыворотке крови, органах и тканях, окисляя и повреждая их, что в конечном итоге провоцирует появление различных патологий – цирроза печени, сахарного диабета второго типа, сердечной недостаточности. В первую очередь мишенями становятся печень, поджелудочная железа и сердце. Генетический риск гемохроматоза можно определить в личном кабинете ДНК-теста «Риск заболеваний»», – рассказал директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.

Симптомы гемохроматоза не всегда заметны сразу, так как железо медленно накапливается в организме в течение нескольких лет, но наиболее частые жалобы среди пациентов – это сильная слабость, утомляемость, тяжесть в области правого подреберья и боль в суставах, бронзовый оттенок кожи. Стоит отметить что патология может носить как первичный (врожденный), так и вторичный (приобретенный) характер. В первом случае поражение печени является ранним и общим признаком генетического заболевания, приводящим не только к циррозу, но и повышающим риск возникновения рака печени и печеночной недостаточности. Избыток железа в поджелудочной железе становится причиной развития сахарного диабета. Стенки сердца, перегруженного ферумом, утолщаются, мышечные волокна замещаются фиброзными, процесс сокращения миокарда нарушается – все это приводит к сердечной недостаточности и инфарктам. Не исключение и гипофиз, в котором также может накапливаться железо. Болезнь может проявить себя через 2-3 десятилетия.

При вторичном гемохроматозе в ДНК человека отсутствуют генетические мутации. Патология приобретается в течение жизни на фоне других заболеваний (гепатит С, алкогольная и неалкогольная болезни печени) или при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, а также при многократных переливаниях крови.

Лечение обусловлено кровопусканиями под контролем врача, диета с ограничениями железосодержащих продуктов и лекарств, алкоголя, очищение крови (с помощью плазмофереза и др.), введение препарата, связывающего ферум – все это одновременно с лечением пораженных органов.

Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.

Контактное лицо: Татьяна
Компания: Genotek
Добавлен: 08:16, 01.09.2022 Количество просмотров: 269
Страна: Россия


Инновации в превентивной медицине: Весенний День Здоровья в Московской "Деловой России" 22 марта, Здравница "Лаго-Наки" (Республика Адыгея), 08:30, 20.03.2024, Россия54
22 марта в Москве пройдет уникальное мероприятие, посвящённое улучшению качества жизни и здоровья - День Здоровья, организованный Адыгейским региональным отделением ООО «Деловая Россия» при активном участии Здравницы «Лаго-Наки». Мероприятие состоится на московской площадке Московской «Деловой России» по адресу: Краснопресненская набережная, 12, подъезд 9, 28 этаж.


Ирригаторы BQ получили знак одобрения Стоматологической Ассоциацией России, ООО "Новая линия" (бренд BQ), 22:37, 20.02.2024, Россия187
Ирригаторы BQ получили знак одобрения Стоматологической Ассоциацией России


Санкт-Петербургский центр Фунготерапии Ирины Филипповой отмечает свой 20 летний юбилей, Санкт-Петербургский центр Фунготерапии Ирины Филипповой, 21:46, 14.02.2024, Россия501
17 февраля 2024 года исполняется 20 лет со дня основания Санкт-Петербургского Центра Фунготерапии Ирины Филипповой. В этот день состоится праздничный фуршет по случаю празднования основания компании, во время которого будут презентована новая серия в товарной линейке грибной продукции.


Одобрен практикующими врачами, Тольяттинский государственный университет, 21:34, 12.02.2024, Россия255
Инструмент для щадящей хирургической замены эндопротезов, разработанный в Тольяттинском государственном университете, протестирован специалистами НИМЦ им. Н.Н. Блохина в Москве.


«10 эффективных рекомендаций по улучшению здоровья»: закрытое мероприятие в Санкт-Петербурге, организованное Здравницей «Лаго-Наки» и отделением ООО «Деловая Россия» в Республике Адыгея при поддержке Петербургского отде, Здравница "Лаго-Наки" (Республика Адыгея), 22:14, 07.02.2024, Россия264
2 февраля в Санкт-Петербурге отделения ООО «Деловая Россия» Санкт-Петербурга и Республики Адыгея провели совместное мероприятие по практическим советам поддержания здоровья в эпоху высокого уровня стресса, от которого наше тело, мозг и сознание начинают подсознательно защищаться, уходя в состояние перенапряжения.


В Петербурге издан единственный сохранившийся блокадный дневник медработника, Группа компаний "Мой медицинский центр", 05:55, 29.01.2024, Россия534
К 80-летию полного освобождения Ленинграда от фашистской блокады Военно-медицинский музей и Группа компаний «Мой медицинский центр» выпустили в свет уникальное издание дневниковых записей медсестры Фаины Прусовой, которые входят в экспозицию Музея блокадной медицины.


В ТГУ выводят формулу скорости резорбции, Тольяттинский государственный университет, 21:49, 10.01.2024, Россия486
Тольяттинский государственный университет (ТГУ) приступил к разработке методики определения скорости резорбции металлических материалов, которую в будущем планирует оформить в виде государственного стандарта (ГОСТ).


Фонд «Наука за продление жизни» презентовал программу работы на 2024 год., Альянс СОНКО, 20:00, 22.12.2023, Россия362
Фонд «Наука за продление жизни» презентовал программу работы на 2024 год. Цель фонда – победить старение


Медучреждениям рассказали, как сократить затраты и продлить срок службы оборудования с помощью водоподготовки, BWT, 22:01, 13.12.2023, Россия302
Системы оптимизации воды для медучреждений, клиник и лабораторий, которое защищает от преждевременного износа оборудования — представила на выставке «Здравоохранение-2023» компания BWT. Выставка прошла в Москве с 4 по 8 декабря.


«Не просто достали лекарство, а подарили шанс на жизнь», Народный фронт, 21:04, 12.12.2023, Россия236
Народный фронт помог тяжелобольной маме троих детей из Оричей получить единственный препарат, который может спасти ей жизнь.


Проект фонда «Милосердие» помог с реабилитацией больных после инсульта, благотворительный фонд "Милосердие", 21:20, 11.12.2023, Россия178
В Липецке подвели итоги социального проекта «Ступени к здоровью» по реабилитации больных, которые перенесли нарушения мозгового кровообращения.


Фонд «Милосердие» помог обучить навыкам оказания первой помощи более 2000 студентов и школьников, благотворительный фонд социальной защиты "Милосердие"/фонд "Милосердие", 21:08, 30.11.2023, Россия201
В Липецкой области завершили масштабный образовательный проект "Научись спасать жизнь", который помог школьникам и студенческой молодежи освоить навыки оказания первой помощи при несчастном случае. Его поддержал благотворительный фонд "Милосердие".


Легкий и безопасный: российский производитель представит новый палатный рентгенодиагностический аппарат на выставке «Здравоохранение», НИПК «Электрон», 21:16, 28.11.2023, Россия187
С 4 по 8 декабря в московском ЦВК «Экспоцентр» пройдет 32-я международная выставка «Здравоохранение-2023». На стенде НИПК «Электрон» специалисты смогут впервые увидеть новинку компании – облегченный палатный рентгенодиагностический аппарат. А также оценить функционал российской системы «УЗИ-Электрон» и ознакомиться с возможностями цифрового рентгенографического аппарата на два рабочих места.


В липецкую клинику поступила помощь от фонда «Милосердие», благотворительный фонд социальной защиты "Милосердие"/фонд "Милосердие", 22:14, 27.11.2023, Россия237
Благотворительный фонд «Милосердие» передал современное медицинское оборудование в Центр амбулаторной эндоскопической диагностики липецкой городской больницы №3.


Передовые методики спортивной медицины представили врачи на конференции в Санкт-Петербурге, ГК "ММЦ", 22:53, 24.11.2023, Россия413
Российская медицина обладает потенциалом для эффективного лечения спортивных травм на мировом уровне, убеждены эксперты. О передовых технологиях быстрого возврата в спорт высоких достижений и о новых, современных клиниках, которые стоят на страже здоровья отечественных атлетов, рассказали участники конференции «Санкт-Петербургский клуб спортивных врачей», которая состоялась 24-25 ноября.


  © 2003-2024 inthepress.ru