 |
Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Болезнь мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.
Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.
Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.
Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.
“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.
Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Добавлен: 17:47, 21.07.2024
Количество просмотров: 211
Страна: Россия
| Холдинг «Швабе» Ростеха оказал поддержку детской больнице Москвы, Холдинг "Швабе", 04:06, 18.12.2024, Россия30 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех передал Детской городской клинической больнице имени Н. Ф. Филатова сертификат на сумму четыре миллиона рублей, который можно использовать для приобретения медицинского оборудования. Данная инициатива реализована в рамках благотворительной акции «Всегда рядом», организованной Союзом машиностроителей России и Лигой содействия оборонным предприятиям. |
| Аппарат для бесконтактного лечения мочекаменной болезни от «Швабе» заменит зарубежные аналоги, Холдинг "Швабе", 03:41, 18.12.2024, Россия41 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех представил на выставке «Здравоохранение-2024» литотритриптер для дистанционной ударно-волновой литотрипсии, способный заместить зарубежные аналоги, как имеющиеся на рынке, так и находящиеся в медицинских учреждениях. Разработка получила Регистрационное удостоверение Росздравнадзора и готовится к запуску в серийное производство. |
| Биоакустическая коррекция (БАК) снижает фантомно-болевой синдром, ООО "СинКор", 04:44, 10.12.2024, Россия67 |
| Результаты пилотного исследования опубликованы в Научно-практическом журнале «Вопросы курортологии, физиотерапии и. лечебной физической культуры»
Проведенные исследования показали, что БАК-терапия за счет адаптивной реорганизации таламокортикальных детекторов пораженных конечностей способствуют достоверному снижению выраженности и интенсивности фантомно-болевого синдрома у пациентов с последствиями боевой травмы. |
| В Санкт-Петербурге состоялась конференция «Безопасная хирургия», ГК "ММЦ", 04:39, 04.12.2024, Россия318 |
| Безопасность пациентов является одним из ключевых факторов успешного выполнения любых хирургических вмешательств. Стремительное внедрение новейших технологий расширяет возможности оказания медицинской помощи и повышает ее уровень, но в то же время усложняет процесс принятия тактических решений. |
| ПРОЕКТ «ДНИ ЗДОРОВЬЯ МОЗГА» ПОБЕДИЛ В ПРЕМИИ INTERCOMM 2024, ФРОНТМЕД и ФГБНУ «Научный центр неврологии», 07:17, 27.11.2024, Россия96 |
| ИК ВЕЛЕС Капитал и фонд здоровья мозга ФРОНТМЕД стали победителями премии InterComm 2024 в номинации «Образ жизни» за реализацию программы «Дни здоровья мозга. Научные разработки против стресса и выгорания». |
| В тюменской поликлинике будут выявлять онкологию с помощью ИИ, ТехЛАБ, 04:16, 17.11.2024, Россия111 |
| Тюменская область стала одним из первых регионов, который использует искусственный интеллект (ИИ) для увеличения частоты выявления онкологии на уровне первичного звена. Пилотный проект по применению специального сервиса от компании «ТехЛАБ» запущен в городской поликлинике №8 в Тюмени и продлится полгода. |
|
|
