Пресс-релизы // » Добавить пресс-релиз

Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова

Болезнь мальчиков

Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.

Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.

Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.

Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна

Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.

“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.

Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Добавлен: 17:47, 21.07.2024 Количество просмотров: 215
Страна: Россия


В ОП РФ ОБСУДИЛИ МЕРЫ ПО ПРЕДОТВРАЩЕНИЮ ПОДРОСТКОВОГО КУРЕНИЯ, МД, 03:34, 29.01.2025, Россия112
23 января в Общественной палате Российской Федерации (ОП РФ) прошел круглый стол «Партнерство родителей, педагогов, общественности и НКО для предотвращения подросткового курения: планы на 2025 год». Его участники обсудили конкретные совместные меры, направленные на профилактику и борьбу с курением среди подростков.


Компания BIOCAD и Пироговский Университет стали победителями премии «Сделано в России» в номинации «Искатели» (наука и технологии) за разработку препарата против болезни Бехтерева, РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:59, 27.12.2024, Россия214
Болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит, — аутоиммунное заболевание, хроническое воспалительное заболевание межпозвоночных суставов.


Наталья Евгеньевна Мантурова выступила на XIII Национальном конгрессе с международным участием имени Н.О. Миланова «Пластическая хирургия, эстетическая медицина и косметология», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:12, 27.12.2024, Россия99
Мероприятие, которое будет проходить до 11 декабря, объединило на одной площадке специалистов в области пластической хирургии, эстетической медицины и косметологии. Его ключевая задача — обмен профессиональной информацией между врачами разных специальностей, исследователями и учеными, так или иначе связанными с пластической хирургией, эстетической медициной и косметологией.


Экспертная сессия с участием ученых АГАУ и специалистов АО «Курорт Белокуриха» подтвердила интерес сельхозтоваропроизводителей Алтайского края к производству органической продукции, ФГБОУ ВО "Алтайский государственный аграрный университет", 03:06, 23.12.2024, Россия89
На базе АО «Курорт Белокуриха» прошла экспертная сессия «Сырьевое обеспечение функционального питания, как основы здорового долголетия»


«СМ-Клиника» открывает новый медицинский центр в Новой Москве за 200 млн рублей, Многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника», 03:05, 23.12.2024, Россия101
В четверг, 19 декабря, многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника» объявил об открытии нового семейного медицинского центра, расположенного в Новой Москве. Клиника стала 30-й по счету в составе холдинга. Объем инвестиций в проект составил около 200 млн рублей.


Компания BIOCAD (https://t.me/BIOCAD) и Пироговский Университет стали победителями премии (https://snob.ru/news/nazvany-pobediteli-premii-snoba-sdelano-v-rossii-2024/) «Сделано в России» в номинации «Искатели» (наука и технологии), РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:20, 19.12.2024, Россия494
Болезнь Бехтерева, или анкилозирующий спондилоартрит, — аутоиммунное заболевание, хроническое воспалительное заболевание межпозвоночных суставов.


Холдинг «Швабе» Ростеха оказал поддержку детской больнице Москвы, Холдинг "Швабе", 04:06, 18.12.2024, Россия104
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех передал Детской городской клинической больнице имени Н. Ф. Филатова сертификат на сумму четыре миллиона рублей, который можно использовать для приобретения медицинского оборудования. Данная инициатива реализована в рамках благотворительной акции «Всегда рядом», организованной Союзом машиностроителей России и Лигой содействия оборонным предприятиям.


Присоединяйтесь к новому исследованию фонда «Наука за продление жизни», Альянс СОНКО, 03:50, 18.12.2024, Россия112
Фонд «Наука за продление жизни» объявляет о старте нового масштабного исследования состояния законодательства в сфере прорывных биотехнологических и медицинских разработок.


Аппарат для бесконтактного лечения мочекаменной болезни от «Швабе» заменит зарубежные аналоги, Холдинг "Швабе", 03:41, 18.12.2024, Россия103
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех представил на выставке «Здравоохранение-2024» литотритриптер для дистанционной ударно-волновой литотрипсии, способный заместить зарубежные аналоги, как имеющиеся на рынке, так и находящиеся в медицинских учреждениях. Разработка получила Регистрационное удостоверение Росздравнадзора и готовится к запуску в серийное производство.


Биоакустическая коррекция (БАК) снижает фантомно-болевой синдром, ООО "СинКор", 04:44, 10.12.2024, Россия118
Результаты пилотного исследования опубликованы в Научно-практическом журнале «Вопросы курортологии, физиотерапии и. лечебной физической культуры» Проведенные исследования показали, что БАК-терапия за счет адаптивной реорганизации таламокортикальных детекторов пораженных конечностей способствуют достоверному снижению выраженности и интенсивности фантомно-болевого синдрома у пациентов с последствиями боевой травмы.


Мальчик из Екатеринбурга стал 50-м ребёнком, получившим в России генозаместительное лечение, РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:45, 07.12.2024, Россия125
26 ноября 2024. // 50-м пациентом в России с мышечной дистрофией Дюшенна, который получил инновационный препарат генной терапии Элевидис, стал 4-летний Степан из Екатеринбурга.


В Пироговском Университете прошел Межрегиональный хоровой фестиваль студентов-медиков «Славься, ты Русь моя», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 04:47, 04.12.2024, Россия419
В первый день фестиваля торжественная церемония открытия началась с парада коллективов и совместного исполнения гимна всех студентов Gaudeamus igitur.


«Швабе» представляет современные решения для улучшения качества медобслуживания на выставке «Здравоохранение-2024», Холдинг "Швабе", 04:44, 04.12.2024, Россия400
Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех представляет на выставке «Здравоохранение-2024» разработки для лечения мочекаменной болезни, диагностики глазных заболеваний, проведения респираторной терапии и многое другое. Все изделия направлены на снижение зависимости российского здравоохранения от импорта.


В Санкт-Петербурге состоялась конференция «Безопасная хирургия», ГК "ММЦ", 04:39, 04.12.2024, Россия383
Безопасность пациентов является одним из ключевых факторов успешного выполнения любых хирургических вмешательств. Стремительное внедрение новейших технологий расширяет возможности оказания медицинской помощи и повышает ее уровень, но в то же время усложняет процесс принятия тактических решений.


ПРОЕКТ «ДНИ ЗДОРОВЬЯ МОЗГА» ПОБЕДИЛ В ПРЕМИИ INTERCOMM 2024, ФРОНТМЕД и ФГБНУ «Научный центр неврологии», 07:17, 27.11.2024, Россия153
ИК ВЕЛЕС Капитал и фонд здоровья мозга ФРОНТМЕД стали победителями премии InterComm 2024 в номинации «Образ жизни» за реализацию программы «Дни здоровья мозга. Научные разработки против стресса и выгорания».


  © 2003-2025 inthepress.ru