 |
Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Болезнь мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.
Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.
Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.
Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.
“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.
Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Добавлен: 17:47, 21.07.2024
Количество просмотров: 162
Страна: Россия
| Основные методы выравнивания зубов, Пресс-служба, 04:19, 30.08.2024, Россия82 |
| 25 августа 2024 года специалисты компании Дентал Фэнтези подготовили и на правах рекламы публикуют некоторые советы из своей профессиональной области |
| «Швабе» поставил партию диагностической медтехники для клиник Беларуси, Швабе, 04:32, 30.08.2024, Россия49 |
| Красногорский завод им. С. А. Зверева (КМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех поставил семь напольных бинокулярных кольпоскопов для медучреждений Республики Беларусь. Устройства необходимы для обследований и диагностики различных патологий и заболеваний в акушерстве и гинекологии. |
| Вспышка оспы обезьян: ожидать ли её в России?, РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 17:30, 25.08.2024, Россия414 |
| «Вероятность эпидемии низкая в связи с тем, что для развития заболевания требуется тесный и длительный контакт с источником инфекции», — рассказал Иван Вячеславович Коновалов, к.м.н., заместитель декана педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры инфекционных болезней у детей педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова. |
| Уральский завод холдинга «Швабе» в рамках медицинского консорциума будет разрабатывать новую неонатальную технику, Швабе, 00:17, 20.08.2024, Россия240 |
| Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех совместно с двумя университетами Екатеринбурга займется разработкой новой неонатальной техники. Работы будут проводиться в рамках Уральского научно-образовательного консорциума биомедицины, фармации и медицинской инженерии, участником которого стало предприятие холдинга. Взаимодействие медицинских, научных и промышленных организаций позволит напрямую обмениваться опытом. |
| «Швабе» подписал соглашение о реализации новых медицинских проектов, Швабе, 21:19, 17.08.2024, Россия76 |
| Холдинг «Швабе» Госкорпорации Ростех и Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии (ФНКЦ РР) подписали соглашение на Международном военно-техническом форуме «Армия-2024», который проходит в Кубинке 12-14 августа. Работа сторон будет направлена на научно-техническое сотрудничество в области проведения биомедицинских исследований, а также разработки и производства высокотехнологичной медтехники. |
|
|
