 |
Первый пациент получил лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Болезнь мальчиков
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое заболевание, при котором у ребёнка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, связанная с разрушением мышечных волокон. Болезнь развивается только у мальчиков — приблизительно у одного из 5 тысяч. В среднем еще до 13-летнего возраста большинство пациентов теряют способность самостоятельно ходить, со временем развиваются жизнеугрожающие кардиомиопатия и дыхательная недостаточность.
Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит в возрасте 4–5 лет — до этого болезнь не даёт о себе знать. Обычно заболевание начинает проявляться нарушением походки, детям становится трудно подниматься по лестнице, вставать с пола, на детской площадке они отстают от сверстников в активных играх. Как правило, родители обращаются к ортопеду, который акцентирует внимание только на плоско-вальгусной деформации стоп. Это распространенная проблема среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. Родители успокаиваются, но основное заболевание продолжает прогрессировать.
Раньше мышечную дистрофию Дюшенна нельзя было вылечить, врачи могли лишь замедлить прогрессирование заболевания с помощью гормональной терапии.
Первый шаг
Льву из Когалыма 5 лет и впервые он был госпитализирован в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для обследования в декабре 2023 года. Его болезнь началась с появления чрезмерной усталости при обычных нагрузках. Лев наблюдался у разных врачей, но диагноз удалось поставить лишь спустя три года.
О препарате Элевидис семья узнала благодаря Благотворительному фонду “Гордей”, а получить его помог Фонд “Круг Добра”.
“На данный момент симптомы заболевания у Льва практически незаметны, — подчёркивает лечащий врач пациента, кандидат медицинских наук О.А. Шидловская. — Это очень хорошо, потому что лечение, начатое до проявления симптомов, будет иметь наибольший успех. Лёва уже получает гормональную терапию, но от нового препарата мы ожидаем качественно иной эффект”.
Новая страница в лечении миодистрофии Дюшенна
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько препаратов патогенетической терапии. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических поломок в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии.
“Препарат способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны, — отмечает заведующая детским психоневрологическим отделением-2 Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева. — Препарат новый, поэтому длительность наблюдения за пациентами, на сегодняшний день, составляет не более пяти лет, но мы надеемся, что препарат даст эффект и на больший срок”.
Элевидис должен значительно расширить когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была смертельно опасным генетическим заболеванием мальчиков. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис. Введение нового дорогостоящего генозаместительного препарата стартовало в трёх федеральных медицинских центрах: в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова и РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, а также в НМИЦ здоровья детей.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями. Так, Институт при поддержке Фонда Круг добра проводит генозаместительную терапию спинальной мышечной атрофии препаратом Золгенсма. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Добавлен: 17:47, 21.07.2024
Количество просмотров: 223
Страна: Россия
| Свидетельства о рождении ребёнка стали выдавать в роддоме №1, Marins Group, 21:12, 09.04.2025, Россия188 |
| В родильном доме №1 Нижнего Новгорода молодые мамы теперь получают гербовые свидетельства о рождении ребёнка прямо в палате. С 21 февраля 2025 года сотрудники органов ЗАГС начали работать непосредственно в родовспомогательных учреждениях Нижнего Новгорода и области. |
| Борьба с онкозаболеваниями: в Москве в 5-й раз вручат Премию имени академика А.И. Савицкого, ООО "Экспокон", 23:05, 04.04.2025, Россия91 |
| Премия имени академика А.И. Савицкого – ежегодное событие, которое объединяет специалистов, задействованных в борьбе с онкологическими заболеваниями. Премия вручается за выдающиеся достижения в онкогематологии, радио- и химиотерапии, лучевой и инструментальной диагностике. Отдельные номинации предусмотрены для молодых онкологов и для тех, кто верен профессии многие годы. В этом году премия будет |
| Фатима Тамаева представила Россию на Международном конгрессе радиологов, Маммологический центр L7, 12:39, 11.03.2025, Россия210 |  |
| Фатима Тамаева, руководитель Маммологического центра L7, приняла участие в Европейском конгрессе радиологов — ECR 2025, который прошел в Вене (Австрия) с 27 февраля по 2 марта. Она стала единственным представителем российских мамморадиологов на мероприятии. |
| Глава холдинга «Швабе» награжден медалью ФМБА России «За содействие донорскому движению», Холдинг "Швабе", 03:14, 19.02.2025, Россия168 |
| Генеральный директор холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех, член Бюро Союза машиностроителей России Вадим Калюгин удостоен ведомственной медали Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) за большой вклад в содействие донорскому движению. Ежегодно сотни сотрудников холдинга добровольно пополняют банк крови, спасая жизни других людей. |
| Холдинг «Швабе» поставил неонатальную технику в Киргизию, Холдинг "Швабе", 14:30, 19.02.2025, Россия143 |
| Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех направил партию из 50 фототерапевтических облучателей, предназначенных для лечения младенцев, в Киргизию. Изделия будут распределены между лечебными учреждениями и перинатальными центрами республики. |
| Неделя профилактики употребления наркотических средств, КГБУЗ "Красноярский краевой Центр общественного здоровья и медицинской профилактики", 01:46, 17.02.2025, Россия336 |
| Неделю с 27 января по 2 февраля Министерство здравоохранения Российской Федерации объявило Неделей профилактики употребления наркотических средств |
| В ОП РФ ОБСУДИЛИ МЕРЫ ПО ПРЕДОТВРАЩЕНИЮ ПОДРОСТКОВОГО КУРЕНИЯ, МД, 03:34, 29.01.2025, Россия1897 |
| 23 января в Общественной палате Российской Федерации (ОП РФ) прошел круглый стол «Партнерство родителей, педагогов, общественности и НКО для предотвращения подросткового курения: планы на 2025 год». Его участники обсудили конкретные совместные меры, направленные на профилактику и борьбу с курением среди подростков. |
| Наталья Евгеньевна Мантурова выступила на XIII Национальном конгрессе с международным участием имени Н.О. Миланова «Пластическая хирургия, эстетическая медицина и косметология», РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, 03:12, 27.12.2024, Россия212 |  |
| Мероприятие, которое будет проходить до 11 декабря, объединило на одной площадке специалистов в области пластической хирургии, эстетической медицины и косметологии. Его ключевая задача — обмен профессиональной информацией между врачами разных специальностей, исследователями и учеными, так или иначе связанными с пластической хирургией, эстетической медициной и косметологией. |
| «СМ-Клиника» открывает новый медицинский центр в Новой Москве за 200 млн рублей, Многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника», 03:05, 23.12.2024, Россия243 |
| В четверг, 19 декабря, многопрофильный медицинский холдинг «СМ-Клиника» объявил об открытии нового семейного медицинского центра, расположенного в Новой Москве. Клиника стала 30-й по счету в составе холдинга. Объем инвестиций в проект составил около 200 млн рублей. |
|
|
