 |
В Улан-Удэ более 60 пациентов с редкими заболеваниями прошли обследование в рамках проекта «Десант добра»
В Детской республиканской клинической больнице в рамках федерального проекта «Десант добра» и при поддержке Минздрава Бурятии прошла акция «Вместе ради жизни». Для «редких» пациентов был организован «стационар одного дня», где они смогли в один день в одном месте пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов. Всего в акции приняли участие 62 человека.
Эффективность ведения и лечения пациентов с редкими заболеваниями зависит от слаженной работы междисциплинарной команды. В день проведения акции вести приём узкопрофильным специалистам из Улан-Удэ помогали эксперты из федеральных клиник Санкт-Петербурга: генетик, невролог, эндокринолог и офтальмолог. В рамках «стационара одного дня» также был организован консилиум из десяти специалистов, через который прошли 28 «редких» пациентов – в основном дети с неуточнённым диагнозом.
Заместитель главного врача по лечебной работе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова», врач-детский эндокринолог Елена Гуркина, отметила хорошую подготовку, неравнодушие и заинтересованность местных специалистов в оказании комплексной медицинской помощи «редким» пациентам, несмотря на то, что им приходится сталкиваться с непростыми и разнообразными диагнозами.
Важность акции «Вместе ради жизни» отметили и пациенты. Так, Софья Д. с «редким» диагнозом – пигментный ретинит, привела на осмотр к офтальмологу своего сына Даниила, который является носителем гена. По её мнению, такие инициативы – это возможность для пациентов получить консультацию у специалистов из федеральных клиник, а для врачей – перенять опыт у коллег.
Пока маленькие пациенты ожидали приёма врача, им не давали скучать актёры Театра кукол «Ульгэр». Меж тем, для представителей пациентских организаций – участников проекта «Десант добра» и для родителей «редких» пациентов Детская республиканская клиническая больница стала площадкой для завязывания новых знакомств и обмена опытом. Ольга Е. пришла на акцию со своей дочкой Елизаветой, у которой гипофосфатемический рахит, не только чтобы пройти врачей, но и познакомиться с такими же пациентами. «Наших пациентов в республике всего три ребёнка. Мы друг друга не знаем, потому что мы находимся в разных районах республики», – сказала она.
Не оставил без внимания пациентский «Десант добра» вопросы улучшения медико-социальной помощи людям с редкими заболеваниями в бурятском регионе. Их обсудили в ходе экспертного заседания «"Редкий" пациент в фокусе», которое состоялось на площадке Правительства Республики Бурятия.
«Совершенствование оказания помощи больным орфанными заболеваниями – это процесс бесконечный, который требует не только усилий со стороны медицинских работников, своевременной диагностики и лечения. Он также требует много усилий от государства, от организаторов здравоохранения в части создания условий для оказания медицинской помощи, поиска финансовых средств для реализации лекарственного обеспечения», – отметила заместитель министра здравоохранения Республики Бурятия – председатель комитета медицинской помощи и лекарственного обеспечения Наталья Логина.
По данным Министерства здравоохранения Республики Бурятия, на сегодняшний день в регистр региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний входят 184 человека, из них 41 – дети с инвалидностью. Как отметили представители пациентского сообщества, несмотря на то, что Бурятия регион дотационный, она относится к тем немногим субъектам, которые обеспечивают всех «редких» пациентов необходимой терапией без обращений в суд.
В то же время остаются вопросы, которые необходимо решать для совершенствования системы здравоохранения и улучшения качества оказания помощи «редким» пациентам. В частности, речь идёт о повышении орфанной настороженности среди врачей первичного звена.
«Любой врач может встретить у себя на приёме пациента с первичным иммунодефицитом, – говорит Наталья Берсенёва, вице-председатель МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом», – но из-за «редкости» болезни, не имея дополнительных знаний и настороженности, он может его не заподозрить».
Это обусловлено тем, что многие редкие заболевания не имеют ярко выраженную симптоматику, у некоторых заболеваний несколько клинических форм и не все из них могут быть диагностированы в ходе неонатального скрининга.
Некоторые орфанные патологии требуют экстренной диагностики и лечения, как, например, порфирия, которая зачастую является причиной недиагностированных случаев смерти молодых женщин в реанимации. Порфирию выявляют с помощью реактива Эрлиха, применяя его при всех непонятных случаях сильной боли в животе у женщин. Гипофосфатемический рахит, болезнь Помпе и миодистрофия Дюшенна тоже требуют проведения дополнительных клинических анализов. По мнению пациентского сообщества, их можно было бы включить в программу постнатального скрининга в рамках диспансерного наблюдения детей младшего и подросткового возраста.
«Решение о проведении исследований может быть принято регионами на основе нормативно-правовых актов о возможности расширения установленных на федеральном уровне. Это позволило бы улучшить выявляемость, минимизировать риск инвалидизации и дать детям возможность в будущем на полноценную жизнь», – утверждает юрист АНО Центр помощи пациентам «Геном» Юлия Клименко.
Большое значение для «редких» пациентов играет доступ к генетическому тестированию. Оно позволяет определить мутацию и подобрать эффективную терапию, как, например, в случае с группой наследственных дистрофий сетчатки. Лечение существует только для врождённого амавроза Лебера, но однократная инъекция препарата даёт возможность не только сохранить оставшиеся зрительные функции, но и улучшить их. Кстати, в Бурятии проживает семья, где у троих детей была обнаружена данная патология.
«Младший ребёнок был пролечен за счёт фонда «Круг добра». Старший в прошлом году был обеспечен препаратом из средств регионального бюджета на сумму 69 млн рублей, а средний ребёнок получит лечение уже в следующем году», – поделилась Варвара Шибанова, исполнительный директор МОО «Чтобы видеть!».
Не остались без внимания вопросы маршрутизации, междисциплинарного взаимодействия и использования возможностей телемедицины, организации орфанных пациентов, в частности для пациентов со спинальной мышечной атрофией и нервно-мышечными патологиями, а также обеспечение «редких» пациентов техническими средствами реабилитации.
Большая часть заседания была посвящена теме лекарственного обеспечения людей с орфанными заболеваниями. Как и для многих регионов России, для Бурятии одним из значимых вопросов остаётся вопрос ежегодно возрастающей финансовой нагрузки на обеспечение лекарственной терапией таких пациентов. По данным Минздрава республики, если в 2019 году расходы республиканского бюджета составляли порядка 197 млн рублей, то в 2024 году сумма перешагнула порог в более чем 320 млн рублей.
Как отмечают эксперты, несмотря на частичную федерализацию и создание фонда «Круг добра», всё же основная финансовая нагрузка по лекобеспечению людей с орфанными заболеваниями продолжает лежать на регионах, которые вынуждены за свой бюджет обеспечивать пациентов, большая часть которых остаётся за бортом госпрограмм.
По данным руководителя проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елены Шукан, в 2023 году на лекарственное обеспечение больных с редкими заболеваниями, которые не входят в государственные программы, 64 субъекта РФ потратили более 10 млрд рублей, в том числе и Республика Бурятия.
Серьёзной проблемой для регионов становится выход пациентов «Круга добра», что несёт с собой дополнительное финансовое бремя. Так, по данным Минздрава Бурятии, в 2025 году из-под опеки фонда выйдут три пациента с наиболее затратными патологиями, как нейрофиброматоз, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, что потребует дополнительных расходов – порядка 129 млн рублей. И число «выпускников» фонда с каждым годом будет только увеличиваться.
При этом в региональной повестке достаточно остро стоит вопрос обеспечения преемственности терапии для «выходцев» из «Круга добра» по факту «редкого» диагноза, ведь многие из них, покидая фонд, инвалидами не являются. А для того, чтобы регион мог обеспечить лечение, такой пациент должен стать инвалидом 1 или 2 группы.
«Сегодня на уровне субъектов нет чёткой правовой базы для «выпускников» «Круга добра», которые не являются инвалидами, и чьи заболевания не входят в программу редких жизнеугрожающих заболеваний, – отмечает руководитель федерального проекта «Десант добра» Елена Хвостикова. – Лучшим решением для регионов могла бы стать федерализация. Но продвижения в этом направлении нет, и, похоже, ещё долго не будет».
По мнению экспертов-участников мероприятия, регионам, рано или поздно, приходится брать на себя обязательства по лекобеспечению «выпускников» «Круга добра». Однако закрепление за ними этих полномочий на законодательном уровне, сделало бы этот процесс максимально удобным и для пациентов, которым не пришлось бы отстаивать своё право на лечение в судах, и для организаторов здравоохранения.
«Решить вопрос "бесшовного" перехода "редких" детей во взрослую когорту можно приведя к единообразию перечень редких жизнеугрожающих заболеваний с перечнем нозологий, по которым сегодня "Круг добра" обеспечивает своих подопечных. А закрепление за регионами полномочий по лекобеспечению этих пациентов в рамках постановления правительства №403 не только наделило бы субъекты законным правом обеспечивать их терапией по факту диагноза, но и позволило бы им обращаться к механизму межбюджетных трансфертов для его реализации», – пояснила юрист «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» Наталья Смирнова.
Контактное лицо: Мария Сергачева
Компания: АНО "Геном"
Добавлен: 03:19, 29.09.2024
Количество просмотров: 160
Страна: Россия
| Отмена пошлин на лечебное питание повысит его доступность для пациентов в России, SPN Communication, 23:54, 19.07.2025, Россия305 |
| Решение Правительства России об отмене ввозных пошлин на специализированное лечебно-профилактическое питание официально вступило в силу. Эта мера призвана обеспечить стабильность поставок
и доступность жизненно важных продуктов нутритивной поддержки
для пациентов с онкологическими, неврологическими и орфанными заболеваниями. |
| Приглашаем на дискуссию «Кома и жизнь после – специфика современной реабилитации. Роль близких», ФРОНТМЕД, 22:09, 07.07.2025, Россия555 |
| Состоится 15 июля (вторник) по адресу: Центр «Благосфера», 1-й Боткинский проезд, дом 7, строение 1, Москва, метро Динамо Мероприятие предназначено для специалистов сферы здравоохранения, представителей благотворительных организаций, СМИ, научных сотрудников, студентов медицинских вузов, волонтеров, родственников пациентов и всех интересующихся вопросами помощи пациентам в критическом состоянии и реабилитации их после. |
| «Швабе» демонстрирует современные технологии для спасения новорожденных, Холдинг «Швабе», 15:16, 03.07.2025, Россия337 |
| Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех представляет медицинское оборудование для выхаживания и лечения новорожденных на летней сессии Школы по неонатологии им. В. А. Таболина. В рамках экспозиции демонстрируются четыре ключевых продукта, каждый из которых способен существенно улучшить качество помощи новорожденным. |
|
|
