В Петербурге создадут первый в России Центр генетических компетенций
Исследователи НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта предложили создать на базе института уникальный для России центр генетических компетенций, направленный на развитие медико-генетической службы для улучшения репродуктивного здоровья граждан и демографической ситуации в стране. Проект был представлен 17 ноября на конференции, приуроченной ко дню рождения основателя отечественной школы пренатальной диагностики, члена-корреспондента РАН, д.м.н., профессора Владислава Сергеевича Баранова.
Учёный с мировым именем ушёл из жизни 1 сентября 2022 года. Для увековечения памяти выдающегося генетика его ученики и последователи — сотрудники НИИ им. Отта и их коллеги — инициировали установку мемориальной доски, посвященной В.С. Баранову, которая была представлена в рамках научной конференции, состоявшейся в Петербурге 17 ноября.
«Личный вклад Владислава Сергеевича Баранова в развитие городской системы здравоохранения Санкт-Петербурга — неоценим. Под его руководством была организована служба пренатальной диагностики Петербурга. Он одним из первых внедрил методы ДНК-диагностики в клиническую практику и подготовил целую плеяду высококвалифицированных специалистов, — отметил вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Николаевич Эргашев. — Сегодня большое внимание уделяется персонифицированному подходу к профилактике и лечению мультифакториальных заболеваний у пациентов. Основоположником предиктивной медицины являлся именно Владислав Сергеевич».
Пренатальная генетика была одним из главных направлений деятельности В.С. Баранова. Ему принадлежат признанная мировым научным сообществом идея «генетического паспорта» и концепция тестирования «генов предрасположенности», ставшие методологической базой нового направления — предиктивной (профилактической) медицины. Сегодня коллектив отдела геномной медицины НИИ им. Отта продолжает развивать заложенные профессором Барановым традиции, выводя российскую генетику на новый уровень.
«Молекулярно-генетические технологии в нашей стране хорошо развиты, однако если в крупных городах сформировался круг высококвалифицированных генетиков, то в других местах ситуация иная. Учреждений, где ведутся исследования в этой области, не много, как и практикующих врачей, знакомых с этими разработками и применяющих их в своей работе. При этом отмечу, что с этой проблемой сталкиваются сейчас системы здравоохранения по всему миру. Медицина все больше опирается на генетику — формируются онкогенетика, кардиогенетика и т.д., но врачей, способных интерпретировать генетические данные, остро не хватает. Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики», — отметила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская.
В рамках конференции, организованной НИИ им. Отта при участии Группы компаний «Мой медицинский центр», ученые представили проект создания Центра генетических компетенций — базы для объединения ведущих специалистов, передовых технологий и новых инструментов. Исследователи уверены, что такая площадка позволит аккумулировать все ресурсы отечественной медицинской генетики и сделать диагностику более качественной и доступной для пациентов. Среди задач центра — организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей, грантовая поддержка молодых ученых.
«Все более актуальным становится запрос пациентов на проведение экспертизы по результатам генетического тестирования. Консультации одного генетика или лечащего врача здесь недостаточно, необходим консилиум, причем в разных случаях нужно привлекать разных экспертов — не только медиков, но и молекулярных биологов, биоинформатиков, психологов, и даже юристов. Объединение специалистов, обладающих нужными компетенциями, позволит нам выполнять и такие экспертизы, и, например, оценку научных проектов. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение», — рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов.
Примером успешной реализации такого проекта является пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который был запущен НИИ им. Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии (СМА), разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. За год медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив порядка 700 носителей заболевания и 4 случая СМА. Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения. Дети, у которых была обнаружена опасная патология, смогут получить лечение благодаря партнеру проекта, фонду «Круг добра», а носители заболевания — сделать осознанный репродуктивный выбор в будущем.
«Генетическую патологию можно выявлять на разных этапах: после рождения возможно провести неонатальный скрининг. С 2023 года в России расширяется программа неонатального скрининга до 36 наследственных заболеваний, и это, безусловно, важный шаг к ранней диагностике генетической патологии. На пренатальном этапе возможно применение неинвазивного пренатального теста. НИПТ — безопасный для матери и плода метод, который позволяет выявлять риски в том числе редких хромосомных патологий, которые невозможно обнаружить иным способом. Носительство некоторых генетических патологий можно определить на этапе планирования беременности. Например, если говорить о спинальной мышечной атрофии, то, по статистике, ее носителем является каждый 36-й человек, то есть ситуация, когда оба родителя имеют поврежденный ген — не редкость, и в 25% случаев у таких пар рождается ребенок со СМА. Поэтому было бы эффективно в дополнение к неонатальному и пренатальному скринингу внедрить также скрининг на носительство наследственных заболеваний», — подчеркнула медицинский директор компании «Эвоген», к.м.н. Елена Евгеньевна Баранова.
Специалисты убеждены, что будущее здравоохранения — за предиктивной медициной, т.е. предотвращением заболеваний. Учитывая общую демографическую ситуацию (снижение рождаемости, увеличение возраста родителей и доли соматических заболеваний у них), вопросы репродуктивного здоровья и сохранения здоровой беременности сегодня выходят на первый план. И основа решения этих задач — генетические технологии.
«Генетика за последние годы стала драйвером развития медицины. Тот уникальный опыт, который был накоплен в Институте им. Д.О. Отта, где была открыта одна из первых в нашей стране лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врождённых болезней, невозможно переоценить. В этом году лаборатории исполнилось 35 лет. Здесь и сегодня ведутся передовые исследования, в том числе с применением уникальных импортозамещающих технологий. Уверен, благодаря развитию генетических исследований в будущем мы сможем эффективно обеспечивать медицинскую безопасность всего государства», — отметил Председатель Совета директоров ГК «Мой медицинский центр» Владислав Владиславович Баранов.
Контактное лицо: Александра
Компания: ГК "ММЦ"
Добавлен: 21:36, 20.11.2022
Количество просмотров: 370
Страна: Россия
Тюменская область стала одним из первых регионов, который использует искусственный интеллект (ИИ) для увеличения частоты выявления онкологии на уровне первичного звена. Пилотный проект по применению специального сервиса от компании «ТехЛАБ» запущен в городской поликлинике №8 в Тюмени и продлится полгода.
26 октября в РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России состоялась I Всероссийская конференция студентов и молодых ученых с международным участием «Многогранная хирургия». Она была посвящена популяризации различных направлений клинической и экспериментальной хирургии: общей хирургии, экспериментальной хирургии, сердечно-сосудистой хирургии, нейрохирургии, организации хирургической помощи и др.
На сессии «Инновации в действии: как технологии меняют медицину» выступил Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, д.б.н., академик РАН. Он обратился к теме инноваций, которые движутся в сторону персонализированной медицины. В качестве примера эффективной реализации такого подхода он привел препарат синепрутуг для лечения аутоиммунного заболевания — болезни Бехтерева.
Заведующий кафедрой травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии Института хирургии РНИМУ им. Н.И. Пирогова д.м.н., профессор, Заслуженный изобретатель Российской Федерации Карен Альбертович Егиазарян и доцент кафедры травматологии, ортопедии и военно-полевой хирургии ИХ к.м.н. Дмитрий Сергеевич Ершов — финалисты премии в номинации «Эскулап», посвященной биографиям и мемуарам врачей, истории медицинских учреждений.
Офтальмохирурги Клиники высоких технологий «Белоостров» оказали помощь пациенту с крайне тяжелой травмой глазного яблока: врачам удалось не только сохранить глаз, но и восстановить зрительную функцию.
Международная сеть центров восстановительной медицины «Мозаика здоровья» приглашает вас на уникальное мероприятие «День клиента», которое состоится 3 ноября в 12:00 в Москве, в нашем Центре по адресу: ул. Профсоюзная, д. 45.
Эксперты советуют регулярно использовать сибирские банные чаны, поскольку даже короткие сеансы парения могут существенно улучшить общее состояние здоровья и стать отличной профилактикой для поддержания иммунитета в осенний период. Об этом РИАМО сообщил врач-терапевт клиники «Процветание» Чингиз Абдулов.
В октябре 2024 года в московском представительстве НЛМК состоялся второй ежегодный День Здоровья, организованный Курортной клиникой «Лаго-Наки» 4* (Республика Адыгея).
Директор по развитию проектов медицинского направления Валерия Тонкошкурова рассказала о компетенциях холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех в области офтальмологического оборудования. Особое внимание она уделила инновационному медицинскому изделию для диагностики и мониторинга терапии глаукомы. Разработка безопасно измеряет внутриглазное давление и считывает комплекс показателей, которые нужны для расчета гемодинамических параметров глаза.
Единый центр компетенций «РТ-Медицинские технологии» Госкорпорации Ростех передал сертификаты на оснащение медицинских кабинетов в образовательные учреждения городов Севастополь и Симферополь. Новое медицинское оборудование получили «Гимназия №1 им. И.В. Курчатова» и «Билингвальная гимназия №2».
В Москве прошел 24-й Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии».
Московский завод «САПФИР» холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех стал участником X Российского конгресса лабораторной медицины. В экспозиции он представил оборудование для клинико-биологических исследований.
Мероприятие открылось 30 сентября в Нижнем Новгороде. Форум собрал лучших экспертов в области медицинского образования со всей страны. Его главная цель — создание площадки для обмена практическим опытом ведущих специалистов, а также укрепление знаний в вопросах развития медицинских университетов России.
