 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 197
Страна: Россия
| Серверы «Гравитон» совместимы с гиперконвергентной платформой vStack HCP 3.0, «Гравитон», 18:41, 15.11.2025, Россия363 |  |
| Российский разработчик и производитель отечественной вычислительной техники «Гравитон» и компания vStack (направление системного ПО корпорации ITG) завершили тестирование совместимости гиперконвергентной платформы vStack HCP 3.0 с серверами «Гравитон» флагманских линеек на базе материнских плат «Урал» и «Валдай». Решения готовы к совместной эксплуатации. |
| «Кит-системс» подвел итоги корпоративной программы стажировок, Кит-системс, 18:37, 15.11.2025, Россия332 |
| Системный интегратор «Кит-системс» завершил первый этап корпоративной программы стажировок для студентов и выпускников технических ВУЗов и колледжей столицы. Несколько участников, продемонстрировавших наилучшие результаты, пополнили штат компании на позициях младших инженеров. |
| Co-lab No Stress на «Woman Who Matters», Co-lab No Stress, 21:46, 12.11.2025, Россия78 |  |
| Co-lab No Stress выступает в качестве партнера на ежегодном бизнес-форуме «Woman Who Matters».
11-12 ноября в Москве проходит международный форум «Woman Who Matters», объединяющий женщин - лидеров отрасли, инфлюенсеров и представителей крупного бизнеса. |
|
|
