 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 232
Страна: Россия
| UDV Group: энергетику ждет комплексная перестройка ИТ-ландшафта, UDV Group, 00:11, 09.05.2026, Россия377 |
| Перечень типовых отраслевых объектов критической информационной инфраструктуры (КИИ), утвержденный в феврале 2026 года распоряжением Правительства РФ № 360-р, сделал подход к защите КИИ более жестким. Теперь игнорирование документа грозит не только высокими штрафами, но и остановкой бизнеса. |
| «Аксиома-Софт» автоматизировала учет ювелирных изделий в Торговом доме «Культура Дома», ООО "АКСИОМА-СОФТ", 00:07, 09.05.2026, Россия386 |
| «Аксиома-Софт» автоматизировала учет ювелирных изделий в Торговом доме «Культура Дома» с помощью модуля «АКСИОМА: Интеграция с ГИИС ДМДК». Решение упростило работу по нескольким юридическим лицам: автоматическое создание номенклатуры, договоров, спецификаций. Исключено дублирование операций, ускорена передача данных в ГИИС ДМДК. Оптимизирован учет поступлений, оптовых и розничных продаж для 10 пользователей. |
| Юникон Бизнес Солюшнс будет внедрять Arenadata Harmony MDM, Гармония MDM, 23:59, 08.05.2026, Россия380 |  |
| Решения «Гармония», разработчик российского self-service решения для управления мастер-данными, и компания Юникон Бизнес Солюшнс, специализирующаяся на управленческом и ИТ-консалтинге, заключили стратегическое партнерство. |
| В России впервые реализован инструмент анализа мобильных приложений через нейросети, IT-Agency, 23:48, 08.05.2026, Россия85 |
| Сервис для анализа присутствия брендов в AI-поиске «Киберкошка» расширил функциональность: помимо мониторинга AI-видимости брендов, платформа начала анализировать, как мобильные приложения представлены в ответах нейросетей. Это первый на рынке инструмент, который позволяет оценить их роль в формировании пользовательских рекомендаций. |
|
|
