 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 214
Страна: Россия
| Unicon Outsourcing выстроила системное обучение сотрудников с помощью iSpring, iSpring, 22:37, 13.02.2026, Россия52 |  |
| ГК Unicon Outsourcing внедрила платформу корпоративного обучения iSpring Learn для развития распределенной команды. С помощью LMS компания объединила обучение и оценку сотрудников в одном цифровом пространстве, систематизировала обязательные курсы и обеспечила единый уровень компетенций специалистов, работающих с клиентами по всей России. |
| Optimacros — в топе отечественных систем принятия решений (СППР), Оптимакрос, 23:01, 13.02.2026, Россия216 |
| CPM/IBP-платформа Optimacros была признана одной из наиболее зрелых систем для финансового и интегрированного бизнес‑планирования. По результатам обзора, подготовленного Санкт-Петербургским Клубом ИТ‑директоров (SPB CIO Club), платформа заняла второе место в рейтинге СППР. |
| HRlink продемонстрировал рост на 60%, укрепив лидерские позиции на рынке кадрового ЭДО, HRlink, 22:59, 13.02.2026, Россия224 |  |
| Выручка сервиса кадрового ЭДО HRlink в 2025 году выросла в 1,6 раз, составив 1,5 млрд рублей, а число пользователей платформы превысило 2 млн человек. Рост доходности был обеспечен расширением клиентской базы за счет новых внедрений, масштабирования пилотов, а также переходов с решений других вендоров. |
| Системный оператор ЕЭС России усовершенствовал ИТ-инфраструктуру, Траектория Технологий, 22:57, 13.02.2026, Россия219 |
| Системный интегратор «Траектория Технологий» завершил проект по созданию гиперконвергентной инфраструктуры (HCI) филиала Системного оператора Единой энергетической системы - ОДУ Центра на отечественных платформе виртуализации и серверов корпоративного уровня. |
| «Гравитон» и «Газинформсервис» подтвердили технологическую совместимость своих решений, Гравитон, 22:56, 13.02.2026, Россия219 |
| Компании «Гравитон», производитель отечественной вычислительной техники, и «Газинформсервис», разработчик программных и программно-аппаратных средств обеспечения информационной безопасности, завершили серию испытаний на совместимость персональных компьютеров моделей Д52И и Д32И со средствами доверенной загрузки (СДЗ) SafeNode System Loader. По результатам тестов подписан сертификат, подтверждающий корректность совместной работы программного и аппаратного обеспечения |
| Сессия «ИИ в продакшене» и номинация «Инновация. Специальные эффекты» на CSTB.PRO.MEDIA 2026, CSTB, 22:55, 13.02.2026, Россия48 |
| 18 февраля в центре внимания форума CSTB.PRO.MEDIA 2026 окажутся два знаковых события. Сессия «ИИ в продакшене. Как генеративные технологии проникают в мир классического кинопроизводства». И впервые на медиафоруме будет представлена номинация «Инновация. Специальные эффекты». Ведущие представители рынка представят успешные кейсы в области CG, генеративных и виртуальных технологий. |
| «Технолайк» и W24 представляют трек «Любовь Оверсайз», Анимационная компания «ЯРКО», 22:55, 13.02.2026, Россия41 |
| 13 февраля, в преддверии Дня всех влюбленных, состоится премьера музыкального трека «Любовь Оверсайз» — совместного проекта анимационного сериала «Технолайк» и южнокорейской группы W24. |
|
|
