 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 149
Страна: Россия
| eXpress обеспечил защищенное общение Совету Федерации, eXpress, 11:09, 12.03.2025, Россия212 |
| Сенаторы Российской Федерации ведут рабочее общение на отечественной платформе корпоративных коммуникаций eXpress. Пользователями защищенного мессенджера стали парламентарии и сотрудники Аппарата Совета Федерации. |
| Банк Уралсиб и Neoflex успешно завершили аудит омниканальной платформы, ПАО "Банк Уралсиб", 22:12, 11.03.2025, Россия119 |
| Банк Уралсиб совместно с компанией Neoflex завершили проект по комплексному аудиту омниканальной микросервисной платформы банка для эффективного обслуживания клиентов. Эксперты Neoflex высоко оценили платформу и дали более 100 рекомендаций по дальнейшему повышению ее производительности, масштабируемости и развитию. |
| Банк Уралсиб и Neoflex успешно завершили аудит омниканальной платформы, Neoflex, 12:41, 11.03.2025, Россия123 |
| Банк Уралсиб совместно с компанией Neoflex объявляют о завершении проекта по комплексному аудиту омниканальной микросервисной платформы банка для эффективного обслуживания клиентов. В результате проекта банк получил независимую оценку текущего состояния системы. Эксперты Neoflex высоко оценили платформу и дали более 100 рекомендаций по дальнейшему повышению ее производительности, масштабируемости и развитию. |
| Компания ЭТМ автоматизировала кадровый документооборот с помощью HRlink, HRlink, 12:38, 11.03.2025, Россия139 |  |
| Комплексный поставщик инженерных систем компания ЭТМ перевела кадровое делопроизводство в электронный формат, внедрив сервис HRlink. Отказ от бумаги в КДП высвободил 15% рабочего времени кадровых специалистов, которое они могут направить на другие задачи, требующие их профессиональных компетенций. |
|
|
