Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 162
Страна: Россия

Мероприятия, приуроченные к 82-летию Главного управления контрразведки «Смерш» прошли на Урале, Уральский округ Росгвардии, 19:19, 18.04.2025, Россия131

В преддверии 82-й годовщины со дня образования Главного управления контрразведки «Смерш» НКО СССР, проведены показные занятия для подшефных школьников.

Копить — не надо: «Выберу.ру» составил рейтинг лучших автокредитов без первого взноса в апреле 2025 года, Финансовый маркетплейс «Выберу.ру», 19:26, 18.04.2025, Россия123
«Выберу.ру подготовил рейтинг банков с самыми выгодными потребителям условиями автокредитов без обязательного первого взноса при покупке любых машин — с пробегом или новых.

Весна в Желдорреммаше – время встречи гостей, https://ao-zdrm.ru/, 19:26, 18.04.2025, Россия123

На заводах АО «Желдорреммаш» стартовал весенний этап профориентационной «Недели без турникетов». Производственные площадки компании посетит несколько тысяч человек. Масштабная всероссийская акция, проводимая под эгидой Союза машиностроителей России, продлится до конца апреля

Corpsoft24 автоматизировала непрерывное химическое производство одного из крупнейших мировых производителей - ГК «ГалоПолимер», CorpSoft24, 19:23, 18.04.2025, Россия125
Компания CorpSoft24 завершила проект по внедрению информационной системы управления финансово-хозяйственной деятельностью производителя химической продукции ГК «ГалоПолимер» на базе «1С:ERP. Управление холдингом».

«Кит-системс» расширяет сотрудничество с QTECH, Кит-систепмс, 19:21, 18.04.2025, Россия128

Системный интегратор «Кит-системс» подтвердил партнерскую авторизацию российского производителя телекоммуникационного и серверного оборудования – компании QTECH на 2025 год.

Компания «Гарант» выпустила сервис на основе искусственного интеллекта, Компания "Гарант", 19:06, 18.04.2025, Россия42

ИИ-сервис «Искра» от компании «Гарант» ответит на правовой вопрос или подготовит шаблон документа.

Ресторан‑бар «Оптимист» запускает акцию «Счастливые часы»: 50 % скидка на все вина по будням, Ресторан-бар "Оптимист", 19:05, 18.04.2025, Россия40

Екатеринбург, пр. Ленина 50 «Б» – Ежедневно с 15:00 до 18:00 ресторан‑бар «Оптимист» приглашает гостей насладиться эксклюзивным предложением: полная скидка 50 % на все позиции винной карты основного меню – тихие и игристые вина (кроме шампанского).

Start Link оптимизировал процесс подбора сотрудников в Московской пивоваренной компании, HRlink, 19:05, 18.04.2025, Россия45

Московская Пивоваренная Компания (МПК) в несколько раз сократила временные и трудозатраты в процессе найма новых сотрудников с помощью модуля для удаленного приема на работу Start Link (входит в экосистему кадрового ЭДО HRlink).

Tom Tailor улучшил бизнес-показатели с помощью платформы iSpring Learn, iSpring, 19:04, 18.04.2025, Россия53

Компания Tom Tailor построила систему дистанционного обучения сотрудников с помощью LMS платформы iSpring Learn, что позволило ускорить адаптацию новичков, повысить их продуктивность с первых дней работы и влиять на товарооборот

Обновлена платформа мониторинга данных Smart Monitor, VolgaBlob, 19:04, 18.04.2025, Россия42
На конференции VB-Trend 2025 компания VolgaBlob представила новую версию своего флагманского продукта Smart Monitor. В релизе 5.0 усовершенствована технология поиска Search Anywhere, появился инструмент для заметок Smart Notebooks

Новый импульс развития аддитивных технологий для российских промышленных предприятий, Группа "Борлас", 19:04, 18.04.2025, Россия42

Санкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого и Группа «Борлас» (входит в ГК Softlinе) подписали соглашение о стратегическом партнёрстве с целью обучения студентов и специалистов промышленных предприятий технологическим инновациям, а также для создания инженерно-производственных центров аддитивных лазерных технологий совместно с ведущими российскими промышленными предприятиями.

«ОПАСНАЯ БЛИЗОСТЬ»: СЕРИАЛ О СИЛЬНЫХ ЧУВСТВАХ НА ЭКРАНАХ ТЕЛЕВИЗОРОВ LG OLED evo, LG Electronics, 19:04, 18.04.2025, Россия44

Новый остросюжетный сериал «Опасная близость» (18+)1 от онлайн-кинотеатра START рассказывает историю Анны — успешного пластического

LG расширяет бизнес передовых материалов по всему миру с LG PuroTec, LG Electronics, 19:02, 18.04.2025, Россия38

LG Electronics (LG) ускоряет глобальное расширение своего бизнеса передовых материалов с LG PuroTec™,

Система «Видеоаналитика на складе» от BIA Technologies стала лучшим ИТ-проектом 2024 года в логистике, BIA Technologies, 18:56, 18.04.2025, Россия79

ИТ-компания вошла в число победителей ежегодного исследования делового издания РБК Петербург - «IT проекты и технологии развития» и получила награду Digital Awards в номинации «Транспорт и Логистика».

Школа программирования CODDY вошла в ТОП-10 образовательных центров Тюмени, CODDY, 19:01, 18.04.2025, Россия31

Школа программирования CODDY удостоена престижной награды «100 лучших компаний Тюмени» и вошла в ТОП-10 образовательных центров по результатам голосования жителей города в рамках проекта «Народная премия72».