Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 153
Страна: Россия

Zerocode-платформа Nocode.ru получила статус резидента Сколково, Nocode.ru, 10:43, 25.03.2025, Россия93

Zerocode-платформа Nocode.ru стала резидентом IT-кластера Сколково. Это четвёртое решение уральской группы компаний Artsofte, которое получило этот статус.

В России появился альянс разработчиков в сфере мониторинга, VolgaBlob, 01:14, 25.03.2025, Россия133
Инициаторами создания профессионального сообщества выступили российские вендоры «Монк Диджитал Лаб», VolgaBlob (разработчик продукта Smart Monitor), GMonit, НТЦ Веллинк, «Метрологические системы» и «Лаборатория Числитель».

КриптоАРМ совместим с «АльтерОС 2025», ALMI Partner, 01:06, 25.03.2025, Россия125

Компания «Цифровые технологии» совместно со специалистами «АЛМИ Партнер» успешно завершили тестирование программ для электронной подписи и шифрования КриптоАРМ и КриптоАРМ ГОСТ в среде отечественной операционной системы «АльтерОС 2025».

«1С ПРО Консалтинг» поможет российским вузам в подготовке практико-ориентированных кадров, 1С ПРО Консалтинг, 19:42, 24.03.2025, Россия125
В 2025 году компания расширяет программу сотрудничества с университетами

«Формула Лайн» вывела на рынок продукт «Логистика ООГ», позволяющий управлять транспортировкой опасных грузов, Формула Лайн, 19:42, 24.03.2025, Россия123
ИТ-компания «Формула Лайн» получила Свидетельство Роспатента на новый программный продукт «Логистика ООГ», который позволяет управлять процессом транспортировки опасных грузов.

Анатолий Хитров на «России 24»: НПО «БИТ» готово участвовать в федеральных программах обучения молодых профессионалов биотеха, НПО "БИТ", 14:32, 24.03.2025, Россия92

Вопрос министру образования Валерию Фалькову, предложение работы талантливым выпускникам МИСиС и желание НПО «БИТ» участвовать в апробации новой модели высшего образования в России – все это (и не только) – темы новой передачи «Есть решение» на канале «Россия 24».

«Аэродиск» и МТУСИ запустили проект по подготовке ИТ-специалистов, Аэродиск, 12:39, 22.03.2025, Россия261
Компания «Аэродиск», ведущий разработчик решений в области систем хранения данных и виртуализации, и Московский технический университет связи и информатики (МТУСИ) заключили соглашение о сотрудничестве.

SIMETRA поставила в Иркутский политех академическую версию платформы RITM³, Simetra, 12:39, 22.03.2025, Россия250
Студенты и специалисты Иркутского национального исследовательского технического университета (ИРНИТУ) начнут использовать в обучении и научной работе российскую платформу для транспортного планирования RITM³.

АО «НБИ» вошло в рейтинг крупнейших участников рынка заказной разработки ПО, Акционерное общество "Национальное бюро информатизации", 12:38, 22.03.2025, Россия253

АО «НБИ» вошло в рейтинг крупнейших участников рынка заказной разработки программного обеспечения в России, согласно данным интернет-портала и аналитического агентства TAdviser. Это признание подчеркивает наш высокий профессионализм и значительный вклад в развитие отечественной ИТ-индустрии.

LG ВОШЛА В СПИСОК САМЫХ ИННОВАЦИОННЫХ КОМПАНИЙ 2025 ГОДА ПО ВЕРСИИ FAST COMPANY, LG Electronics, 12:34, 22.03.2025, Россия258

Компания LG Electronics (LG) вошла в список инновационных компаний мира 2025 года по версии журнала Fast Company в

Няня с проверкой: как IT-платформа системы добровольной сертификации поможет родителям убедиться в безопасности нанимаемой няни, АНО "Возрасту.нет", 12:33, 22.03.2025, Россия105

При поддержке Грантов Мэра Москвы и Комитета общественных связей и молодежной политики г. Москвы идет разработка платформы СДС «Профстандарт домашнего персонала» с открытым, для нанимателей» реестром сертифицированных и проверенных нянь и гувернанток.

Мария Маркова, Linx: эпоха недоверия к облакам в России подходит к концу, Linx, 12:30, 22.03.2025, Россия83

В России завершается эпоха недоверия к облакам, крупные компании и даже госорганизации активно идут в облака, используя гибридные решения. Об этом заявила Мария Маркова, коммерческий директор Linx, провайдера облачных решений и услуг ЦОД, в ходе пленарного заседания крупнейшего облачного форума Cloud and Connectivity, состоявшегося 18 марта.

«Рейтинг Рунета» совместно с АЛРИИ выпустит рейтинг разработчиков с экспертизой во внедрении искусственного интеллекта (ИИ), Рейтинг Рунета, 12:30, 22.03.2025, Россия55

В конце мая аналитический сервис «Рейтинг Рунета», помогающий заказчикам подобрать подрядчиков на цифровые и маркетинговые услуги, выпустит уникальный рейтинг компаний с экспертизой в разработке и внедрении искусственного интеллекта.

Обновление SRM-системы «БФТ.Закупки»: маршрутизация, делегирование и согласование, БФТ-Холдинг, 12:30, 22.03.2025, Россия73

БФТ-Холдинг расширил функциональные возможности комплексной информационной системы организации процесса закупок «БФТ.Закупки». Обновления направлены на оптимизацию процессов маршрутизации, замещения и согласования документов, что позволит пользователям значительно повысить эффективность закупочной деятельности.

CODDY становится партнером юбилейной акции компании "Победа", CODDY, 12:28, 22.03.2025, Россия59

В 2025 году магазин честных цен "Победа" празднует свое 10-летие и с 27 февраля по 16 апреля запускает масштабную юбилейную акцию с впечатляющими призами для участников. Школа программирования CODDY с гордостью объявляет о партнерстве в этой инициативе.