Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 136
Страна: Россия

Будущие ИБ-специалисты прошли мастер-классы по кибербезопасности в «Газинформсервисе», ООО "Газинформсервис", 04:40, 18.12.2024, Россия82

В пятницу, 13 декабря, прошло занятие образовательного проекта Security Skills от компании «Газинформсервис». Никакие суеверия не страшны тем, кто готов противостоять реальным киберугрозам со студенческой скамьи: на мероприятии собрались десятки студентов из ведущих вузов Санкт-Петербурга: ИТМО, СПбГУТ, СПбПУ, СПбГМТУ, ПГУПС и других.

LG ПРЕДСТАВИТ РЕШЕНИЕ НА БАЗЕ ИСКУССТВЕННОГО ИНТЕЛЛЕКТА ДЛЯ САЛОНА АВТОМОБИЛЯ НА ВЫСТАВКЕ CES 2025, LG Electronics, 04:37, 18.12.2024, Россия77

LG Electronics (LG), лидер в области технологий в секторе мобильности, собирается продемонстрировать инновацию под названием «AI In-Vehicle Experience» от LG на выставке CES 2025.

RTBSape презентовала новые возможности для аналитики и оптимизации рекламных кампаний для self-service., RTBSape, 04:36, 18.12.2024, Россия80
В рамках обновления интерфейса RTBSape реализовали улучшенную систему отчетности, предоставляющую больше возможностей для анализа и оптимизации рекламных кампаний

mClouds представил новую облачную GPU-платформу для работы с AI, BIM и CAD на базе высокочастотных процессоров AMD EPYC и видеокарт NVIDIA, mClouds, 04:32, 18.12.2024, Россия45

mClouds запустил новую GPU-платформу на базе AMD EPYC 9374F и видеокарт NVIDIA L4, L40S и A16.платформу для высоконагруженных задач, таких как машинное обучение, анализ данных, проектирование и 3D-рендеринг.

Общими усилиями к устойчивому будущему ИБ: сотрудничество «Газинформсервиса» и Positive Technologies в 2024 году, ООО "Газинформсервис", 04:31, 18.12.2024, Россия43

Компании «Газинформсервис» и Positive Technologies продолжают стратегическое партнёрство, сосредоточенное на подготовке квалифицированных кадров и обмене передовым опытом в области кибербезопасности.

DION занял второе место в рейтинге лучших ВКС-платформ, ИТ-холдинг Т1, 04:30, 18.12.2024, Россия54

Платформа корпоративных коммуникаций DION (ИТ-холдинг Т1) заняла второе место в рейтинге российских ВКС-решений, опубликованном ИТ-маркетплейсом Market.CNews. Рейтинг был сформирован на основе балльной системы оценки по ряду критериев. К ним относятся функциональные возможности, максимальное число участников видеоконференции и аудиозвонка, продолжительность тестового периода, общее количество пользователей и стоимость лицензии на решение.

Сбер обучил МГСУ работе с искусственным интеллектом, C3 Solutions, 04:29, 18.12.2024, Россия43

«Школа 21» обучила сотрудников МГСУ работе с ИИ

SIMETRA разработала проект планировочных решений на ключевой развязке для Чебоксарской агломерации, Simetra, 04:27, 18.12.2024, Россия36

Центр компетенций в области транспортного планирования и моделирования, группа компаний SIMETRA, защитила разработанный проект по выбору оптимального планировочного решения для строительства одного из ключевых транспортных узлов Чебоксарской агломерации

«1С-Рарус:Финансовый менеджмент 3.0» прошел ресертификацию «1С:Совместимо», 1С‑Рарус, 04:27, 18.12.2024, Россия36

«1С-Рарус:Финансовый менеджмент» редакции 3.0 получил очередной сертификат «Совместимо! Система программ 1С:Предприятие». Дополнение прошло тестирование фирмы «1С» на соответствие требованиям разработки совместных решений.

Студенты факультета международных экономических отношений Финансового университета провели фиджитал-чемпионат, Финансовый университет, 04:27, 18.12.2024, Россия44

Первый фиджитал-чемпионат прошел на базе Финансового университета.

На участке федеральной трассы Р-21 «Кола» ускорили интернет, МегаФон, 04:26, 18.12.2024, Россия47

МегаФон увеличил зону покрытия и улучшил скорость мобильного интернета на 20% для абонентов на участке федеральной трассы Р-21 «Кола» под Мурманском.

ЕДИНЫЙ ЦУПИС обсудил в Ассоциации банков России перспективы внедрения Open API, ЕДИНЫЙ ЦУПИС (НКО "Мобильная карта"), 04:22, 18.12.2024, Россия50

Председатель комитета АБР по финансовым технологиям, Председатель Правления ЕДИНОГО ЦУПИС Елена Шейкина 11 декабря провела заседание комитета АБР по финансовым технологиям. Участники встречи обсудили вопросы внедрения открытых API в банковском секторе, методические рекомендации по управлению данными участников финансового рынка, стандарты информационной безопасности и создание универсального решения для небольших банков.

Выполнен проект по тиражированию EMAS. OPT, Акционерное общество "Национальное бюро информатизации", 04:19, 18.12.2024, Россия66
Компанией АО «НБИ» для энергетической компании выполнен проект по тиражированию EMAS.OPT.

«1С-Рарус» получил сертификат «Совместимо» для решения «1С:Турагентство», 1С‑Рарус, 03:57, 18.12.2024, Россия51

«1С:Предприятие 8. Турагентство» редакции 3.0 успешно прошло очередную сертификацию на получение статуса «Совместимо! Система программ 1С:Предприятие». Функционал отраслевого решения постоянно развивается и соответствует требованиям фирмы «1С», предъявляемым к продуктам совместной разработки.

Цифровое управление строительством с помощью Directum Lite: опыт «РКС Девелопмент», Directum, 03:49, 18.12.2024, Россия53

С помощью Directum Lite в строительной организации ведут одновременно десятки объектов, координируют работу подрядчиков, обрабатывают сотни документов. А руководители компании оперативно выявляют проблемы за счет возможностей решения «Проекты», которое помогает планировать и управлять процессами строительства.