 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 44
Страна: Россия
| Инновационный продукт «ПроAPI Защита» компании Вебмониторэкс включен в Реестр российского ПО, ООО «ВЕБМОНИТОРЭКС», 05:00, 29.09.2024, Россия24 |
| Необходимость защиты API с каждым годом становится все более актуальной, особенно в условиях существенного увеличения количества API-интерфейсов в инфраструктуре компаний. Продукт «ПроAPI Защита» создан компанией Вебмониторэкс с целью моментальной блокировки атак на API. Теперь данный продукт зарегистрирован в Реестре российского ПО Минцифры России (реестровая запись №23742). |
| Решения «1С-Рарус» для ритейла на IT&Innovations 2024, 1С-Рарус, 04:48, 29.09.2024, Россия37 |
| Посетители стенда «1С-Рарус» узнали, как разработки компании помогают улучшать сервис и ускорять работу сотрудников в рознице. В деловой сессии форума эксперт «1С-Рарус» поделился практическим опытом импортозамещения и создания инфраструктуры для 1С. |
| Axenix открыла лабораторию искусственного интеллекта в Твери, Axenix, 04:48, 29.09.2024, Россия34 |  |
| Компания Axenix открыла лабораторию по исследованию и разработке систем искусственного интеллекта на площадке Тверского государственного технического университета (ТвГТУ). Лаборатория будет принимать участие в образовательном процессе университета и в фундаментальных научных исследованиях. |
| Coming soon: новая коллекция Harry by Harry Batchelor от Dantone Home, Coming soon: новая коллекция Harry by Harry Batchelor от Dantone Home, 04:48, 29.09.2024, Россия38 |
| Dantone Home анонсирует эксклюзивную коллекцию мебели Harry, созданную амбициозным лондонским дизайнером Гарри Батчелором. Серия спроектирована под кураторством британского дизайнера Джеймса Паттерсона, сотрудничающего с брендом более 10 лет. Коллекция стала продолжением многолетней работы бренда с европейскими авторами. |
| ЕДИНЫЙ ЦУПИС обсудил практики использования и регулирования стейблкойнов, ЕДИНЫЙ ЦУПИС (НКО "Мобильная карта"), 04:46, 29.09.2024, Россия34 |
| Председатель комитета АБР по финансовым технологиям, Председатель Правления ЕДИНОГО ЦУПИС Елена Шейкина 12 сентября провела совместное заседание комитета АБР по финансовым технологиям и экспертного центра по цифровым финансовым активам и цифровым валютам. Его участники обсудили аналитический доклад Банка России «Стейблкойны: опыт использования и регулирования». |
|
|
