 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 203
Страна: Россия
| Стратегии роста и взгляд в будущее: как прошла конференция «Система роста» в Москве, ООО «СПРИНТ-КОНСАЛТИНГ», 23:29, 09.12.2025, Россия145 |  |
| 27 ноября в особняке в историческом центре Москвы прошла конференция «Система Роста» – встреча для тех, кто выстраивает компании, способные работать не по инерции, а на опережение. Участники обсуждали стратегии роста и развития, как личного, так компаний; технологии; управленческие подходы и роль человека в бизнесе будущего. |
| «Вино и Виски» внедрили систему управления лояльностью, 1С-Рарус, 23:26, 09.12.2025, Россия160 |
| В сети винотек «Вино и Виски» внедрена система управления лояльностью. Современные цифровые инструменты позволили улучшить взаимодействие с клиентами и увеличить продажи. За полгода средний чек вырос на 30%. |
| Indeed CM 7.2 помогает в построении импортонезависимой PKI-инфраструктуры, Индид, 23:22, 09.12.2025, Россия157 |
| Компания «Индид», российский разработчик решений в области защиты айдентити, объявляет о выходе новой версии Indeed Certificate Manager — продукта для управления инфраструктурой открытых ключей. В ключевые улучшения версии 7.2 вошли поддержка российских удостоверяющих центров SafeTech CA и Aladdin eCA, служб каталогов РЕД АДМ и Samba AD DC. |
| ГИГАНТ на выставке лучшего дизайна страны, ГИГАНТ, 21:35, 08.12.2025, Россия157 |
| Команда ГИГАНТ Производство показала собственные разработки на выставке лауреатов премии «Лучший промышленный дизайн России» в Городских лабораториях ВЭБ.РФ. |
| Стратегии роста и взгляд в будущее: как прошла конференция «Система роста» в Москве, Спринт Консалтинг, 23:09, 09.12.2025, Россия124 |  |
| 27 ноября в особняке в историческом центре Москвы прошла конференция «Система Роста» – встреча для тех, кто выстраивает компании, способные работать не по инерции, а на опережение. Участники обсуждали стратегии роста и развития, как личного, так компаний; технологии; управленческие подходы и роль человека в бизнесе будущего. |
|
|
