Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 224
Страна: Россия

«1С-Рарус» расширил возможности коммуникаций и обновил интерфейсы в 1С:CRM, 1С-Рарус, 20:22, 28.03.2026, Россия238

«1С-Рарус» совместно с фирмой «1С» развивает линейку решений 1С:CRM. Новые инструменты помогают компаниям быстрее работать с клиентами, видеть узкие места в продажах и повышать качество коммуникаций. В числе новшеств — улучшенный интерфейс, ИИ-ассистент, обновленная воронка продаж, расширенные возможности АРМ «Монитор руководителя» и «Диалоги».

Space и TERA предложат рынку готовые комплексные решения для импортозамещения критически важных систем, ДАКОМ М, 20:22, 28.03.2026, Россия236

Компания TERA, IT-дистрибьютор, и российский разработчик «ДАКОМ М» (бренд Space) объявляют о заключении партнерского соглашения. В рамках сотрудничества TERA будет продвигать всю линейку продуктов экосистемы виртуализации Space.

Ютрейс Промо: новая инфраструктура промоакций для маркированных товаров на базе ГИС МТ «Честный Знак», Utrace, 20:22, 28.03.2026, Россия238

Ютрейс (Utrace), разработчик ИТ-решений для управления цифровой маркировкой, запускает платформу Ютрейс Промо. Это полноценная инфраструктура для промокампаний в категориях маркированных товаров, использующая данные ГИС МТ «Честный Знак».

Без барьера биометрии: «Выберу.ру» составил рейтинг лучших онлайн-займов в марте 2026 года, Финансовый маркетплейс "Выберу.ру", 20:21, 28.03.2026, Россия242

С 1 марта 2026 года онлайн-займы в микрофинансовых компаниях (МФК) клиентам разрешены только по биометрии. Однако МКК кредитуют без этого ограничения. А «Выберу.ру» изучил параметры онлайн-займов и подготовил рейтинг наиболее выгодных продуктов с максимальным шансом на одобрение. Топ-подборка позволит одолжить с минимальной околонулевой переплатой.

Руководители подразделений Северо-Кавказского филиала ФГУП «УВО Минтранса России» приобщились к историческому наследию донского казачества, Северо-Кавказский филиал ФГУП "УВО Минтранса России", 20:19, 28.03.2026, Россия232

В Ростове-на-Дону в рамках учебно-методических сборов начальники подразделений Северо-Кавказского филиала ведомственной охраны Минтранса России посетили единственный в России центр «Донская Казачья Гвардия». При поддержке профсоюза для них провели экскурсию по уникальной экспозиции, посвященной гвардейским казачьим полкам, которые на протяжении полутора веков охраняли российских императоров.

Рацпредложение сократило время сервисного обслуживания локомотивов, ООО ЛокоТех-Сервис, 20:18, 28.03.2026, Россия265
Рацпредложение сократило время сервисного обслуживания локомотивов

3Logic Group и «Софтлайн» реализовали поставку серверного решения для «Инсека», 3Logic Group, 20:18, 28.03.2026, Россия240

3Logic Group, российский дистрибьютор ИТ-оборудования, совместно с «Софтлайн», поставщиком ИТ-решений и услуг, поставили серверное оборудование для компании «Инсека», специализирующейся на обучении и практической подготовке специалистов по кибербезопасности.

Служба каталога ALD Pro 3.0 сертифицирована по 2 уровню доверия ФСТЭК России, "Группа Астра", 20:12, 28.03.2026, Россия240

«Группа Астра» сообщает о завершении процедуры сертификации очередного обновления 3.0.0с программного комплекса «ALD Pro» (сертификат ФСТЭК России № 4830 от 26 июля 2024 г., переоформлен 9 декабря 2024 г.).

«Энергосбыт Волга» назвала управляющие компании с самыми большими долгами за электричество, ООО "Энергосбыт Волга", 20:07, 28.03.2026, Россия237

Гарантирующий поставщик электроэнергии во Владимирской области «Энергосбыт Волга» опубликовал список крупных должников среди управляющих компаний.

Компания «Новые платформы» подвела итоги 2025 года, Новые платформы, 20:06, 28.03.2026, Россия239

Российский разработчик и производитель радиоэлектронной продукции «Новые платформы» подвел итоги 2025 года. За истекший период компания увеличила штат на 10%. Важно, что в финансовой структуре «Новых платформ» отсутствуют кредиты – компания развивается за счет собственных средств.

Наружная реклама нового тарифа МТС на всесезонном курорте «Волчиха»., Рекламное Агентство IQ, 20:04, 28.03.2026, Россия270
Зимой 2025-2026 года агентство IQ разместило наружную рекламу нового тарифа МТС на всесезонном курорте Волчиха в Свердловской области.

VolgaBlob выходит на рынок Узбекистана, VolgaBlob, 20:04, 28.03.2026, Россия245
Российский разработчик и интегратор VolgaBlob с более чем 20-летним опытом на рынке кибербезопасности объявляет о запуске своей флагманской платформы Smart Monitor на рынке Узбекистана.

Hybrid Metaverse запустил крупнейшую в России рекламную сеть в Minecraft, Hybrid, 20:04, 28.03.2026, Россия243
После блокировки Roblox в России в декабре 2025 года компания Hybrid Metaverse, входящая в AdTech-экосистему Hybrid, перестроила рекламную инфраструктуру и объявила о запуске крупнейшей рекламной сети в Minecraft.

Minervasoft обновила совместный редактор в системе управления знаниями Minerva Knowledge, Minervasoft, 20:03, 28.03.2026, Россия81

Компания Minervasoft расширила функциональность совместного редактирования в базе знаний с ИИ-ассистентом Minerva Knowledge. Новая версия редактора обеспечивает одновременную работу множества пользователей в режиме реального времени, что минимизирует риск возникновения конфликта версий и повышает прозрачность изменений.

Компания ГЕРОФАРМ автоматизирует HR-процессы с помощью Neon HRM, Nexign, 20:02, 28.03.2026, Россия93

Система поможет автоматизировать работу с целеполаганием, обучением, развитием, карьерой и вовлеченностью сотрудников, создать единое инфополе с помощью корпоративного портала, а также позволит HR получать аналитику по основным процессам управления персоналом.