 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 239
Страна: Россия
| Aladdin LiveOffice совместим с платформой Termidesk VDI 6.1.1, "Группа Астра", 23:13, 30.05.2026, Россия221 |
| Компании "Аладдин" и "Увеон – облачные технологии" (входит в "Группу Астра") объявляют о совместимости специализированного средства для безопасной дистанционной работы Aladdin LiveOffice с платформой для управления инфраструктурой виртуальных рабочих мест Termidesk VDI 6.1.1. |
| Первый БИТ стал генеральным партнером компании «ЭлНетМед», ЭлНетМед, 23:11, 30.05.2026, Россия227 |
| Российский интегратор бизнес-решений для здравоохранения «Первый БИТ» стал генеральным партнером компании «ЭлНетМед», разработчика интеграционной платформы N3.Health и крупнейшего оператора по передаче данных в ЕГИСЗ от частной медицины. |
| СИГМА — лауреат рейтинга Global CIO «Топ-100 ИТ-лидеров», ООО «СИГМА», 23:10, 30.05.2026, Россия81 |
| Константин Сипачев, директор департамента решений АСТУ СИГМЫ, вошел в число профессионалов, чей стратегический вклад в развитие российской ИТ-отрасли помогает выявлять лучшие практики, обмениваться знаниями и создавать отраслевые стандарты, что в условиях импортозамещения особенно важно. |
| «Группа Астра» проверила на ЦИПР уровень доверия облакам, "Группа Астра", 23:10, 30.05.2026, Россия194 |
| Недоверия к облакам уже нет, бизнес и провайдеры формируют новые правила игры. А «Группа Астра» представив собственное облако на российском процессоре Baikal-S, в котором безопасность заложена на уровне железа, активно строит новую реальность на этом рынке. |
|
|
