 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 245
Страна: Россия
| МегаФон ускорит интернет на «Пикнике Афиши», МегаФон, 16:10, 20.06.2026, Россия380 |
| Оператор обеспечит высокоскоростным мобильным интернетом десятки тысяч гостей фестиваля «Пикник Афиши», который пройдёт 20 июня в музее-заповеднике «Коломенское». |
| «1С-Рарус» в Нижнем Новгороде подтвердил статус «Центр сопровождения 1С», 1С-Рарус, 15:56, 20.06.2026, Россия386 |
| По результатам аудита нижегородский офис «1С‑Рарус» подтвердил статус «Центр сопровождения программ и информационных продуктов фирмы „1С“». Клиенты «1С-Рарус» получают рекомендованный фирмой «1С» уровень сервиса: регулярные обновления, консультации и поддержку по программам «1С:Предприятие» и сервисам 1С:ИТС. |
| ЯрПАПА шагает по стране 2026, АНО "Содружество семей", 15:56, 20.06.2026, Россия370 |
| Автономная некоммерческая организация «Содружество семей» совместно с Региональным отделением Всероссийского общественного движения «ОТЦЫ РОССИИ» Ярославской области объявляют о начале приема заявок на участие во Всероссийском конкурсе семейных видеороликов «ЯрПАПА шагает по стране-2026». |
|
|
