Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 188
Страна: Россия

Компания TCL представила новинки и получила престижные награды на выставке IFA 2025, TCL, 22:36, 14.09.2025, Россия155

TCL, ведущий мировой производитель потребительской электроники и ТОП 1 в мире по объёмам поставок ультрабольших телевизоров, Mini LED ТВ и телевизоров на базе Google TV*, представил масштабную выставочную зону на IFA 2025.

Hybrid AdOps School завершила второй поток обучения специалистов для digital-рекламы, Hybrid, 22:09, 14.09.2025, Россия160

AdTech-экосистема Hybrid, которая специализируется на высокотехнологичных разработках в области Интернет-рекламы, запустила второй поток обучения в Hybrid AdOps School в мае 2025 года. Всего на программу поступили 110 учеников, из них было выпущено 67.

Денис Агеев, «ДАКОМ М»: Гонка на российском рынке виртуализации идет не за функционал, а за зрелость решений, ДАКОМ М, 22:08, 14.09.2025, Россия166

Российский ИТ-рынок в условиях ухода западных компаний получил новые возможности для развития собственных проприетарных технологий. Воспользоваться этим преимуществом отечественные вендоры смогут только при значительной концентрации экспертизы, а также временных и финансовых усилий.

UDV Group запустила новую версию ИБ-решения для защиты критической инфраструктуры промышленных компаний и представителей других отраслей экономики России., UDV Group, 22:03, 14.09.2025, Россия157

Российский разработчик UDV Group представил обновление комплексной системы ИБ-мониторинга технологического сегмента UDV DATAPK Industrial Kit 3.0.

«1С:Ювелирный магазин» прошел ресертификацию и подтвердил качество разработки, 1С-Рарус, 21:57, 14.09.2025, Россия179

«1С:Розница 8. Ювелирный магазин» редакции 3.0 прошел очередную сертификацию фирмы «1С» для подтверждения статуса «1С:Совместимо». Продукт разработки компании «1С-Рарус» расширяет возможности типовой конфигурации «Розница» и успешно используется торговыми предприятиями ювелирной индустрии.

Альянс СО НКО продолжает развивать сотрудничество с новыми партнерами, Альянс СОНКО, 21:57, 14.09.2025, Россия171
Общественники Тюмени посетили библиотеку

Полный вперед к безопасным контейнерам: платформу «Боцман» «подружили» с PT Container Security, "Группа Астра", 21:54, 14.09.2025, Россия73

С помощью этого программного стека можно контролировать безопасность контейнеризированных приложений на всем протяжении их жизненного цикла, быстро находить уязвимости, реагировать на киберугрозы и расследовать инциденты.

Directum HR Pro 2.7: регламентирующие документы вместо ЛНА, наглядные пересечения отпусков, дополнительные меры безопасности, Directum, 16:54, 12.09.2025, Россия322
В новой версии системы упростили работу с внутренними документами и ЛНА, открыли возможность оформлять командировки за коллег, усилили защиту и ускорили проверку пересечений в графике отпусков.

«Мир инструмента» внедрил импортонезависимую BI-платформу «Дельта BI», Дельта BI, 16:52, 12.09.2025, Россия407
«Мир инструмента», один из крупнейших российских поставщиков ручного инструмента и оборудования, завершил внедрение системы бизнес-аналитики «Дельта BI».

ГК «Юзтех» на форуме Kazan Digital Week представит инновационные решения для бизнеса, ГК «Юзтех», 16:51, 12.09.2025, Россия390

11 сентября 2025 г., Москва. — ГК «Юзтех» представит инновационные решения и продуктовые разработки на международном форуме Kazan Digital Week 2025.

«НОВА-ИНЖИНИРИНГ» и Группа «Борлас» (ГК Softline) заключили стратегическое партнерство для развития отечественных CAE-решений, Группа "Борлас", 16:51, 12.09.2025, Россия323

Группа «Борлас» (ГК Softline), мастер-дистрибьютор CAE Fidesys, и «НОВА-ИНЖИНИРИНГ», инжиниринговая компания, специализирующаяся на внедрении инженерного ПО и реализации проектов с использованием технологий цифрового моделирования и IoT, объявили о заключении стратегического партнерства.

IVA Technologies и «Группа Астра» подтвердили совместимость IVA MCU и Astra Linux SE, Группа Астра, 16:51, 12.09.2025, Россия329

Компании IVA Technologies, разработчик экосистемы корпоративных коммуникаций, и «Группа Астра», российский разработчик инфраструктурного ПО, подтвердили совместимость своих решений — новейших версий сервера профессиональной видеоконференцсвязи IVA MCU 25.3 с операционной системой специального назначения Astra Linux Special Edition 1.8.2. Тестирование проводилось в рамках программы технологического партнерства Ready for Astra.

«Альфа-Авто: Автосалон+Автосервис+Автозапчасти Корп» получил сертификат «1С:Совместимо», 1С-Рарус, 16:49, 12.09.2025, Россия310

Программный продукт «Альфа-Авто: Автосалон+Автосервис+Автозапчасти Корп, ред. 6» успешно прошел очередную сертификацию фирмы «1С». Статус «Совместимо! Система программ 1С:Предприятие» подтверждает надежность отраслевого решения разработки «1С-Рарус». Решение постоянно развивается и обеспечивает комплексный контроль ключевых процессов автобизнеса.

Платы-носители АО «ИВК» — в Реестрах промышленной продукции и электронной продукции Минпромторга Российской Федерации, ИВК, 16:46, 12.09.2025, Россия317

11 сентября 2025 г., Москва

«Код Безопасности» и «Цифровые решения» разработали защиту для веб-сервисов, Код Безопасности, 16:44, 12.09.2025, Россия323

Ведущий российский вендор средств защиты информации «Код Безопасности» и отечественный разработчик и производитель телекоммуникационного оборудования «Цифровые решения» объявили об успешном завершении испытаний по совместимости продуктов. Речь идет о системе комплексной защиты веб-приложений «Континент Web» и балансировщике нагрузки DS Proxima.