Пресс-релизы //

Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.

Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.

Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.

Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.

Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.

Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.

Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.

У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.

Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024 Количество просмотров: 257
Страна: Россия

UDV Group: отзыв сертификатов подписи кода может осложнить поставку российского ПО, UDV Group, 15:21, 24.08.2026, Россия150

Российский разработчик решений в области киберустойчивости UDV Group предупреждает: зависимость от зарубежных сертификатов подписи кода остается риском для российских разработчиков и корпоративных пользователей ПО.

«Дельта BI» внедрила за год более 250 обновлений на основе обратной связи пользователей, Дельта BI, 15:07, 24.08.2026, Россия123
За последний год в платформу «Дельта BI» внедрено более 250 обновлений. Большая часть из них инициирована запросами заказчиков через поддержку и сообщество бизнес-пользователей.

Транспортные документы от Платформы ЭПД можно будет подписать в смартфоне, Платформа ОФД, 17:06, 17.08.2026, Россия616

«Платформа ОФД» присоединилась к соглашению Минцифры России о развитии и внедрении мобильной электронной подписи «Госключ». Сотрудничество направлено на проработку новых сценариев использования сервиса, обмен технологической экспертизой и поддержку интеграции в продукты электронного документооборота.

Hisense выступила в качестве генерального партнера фестиваля пляжных видов спорта SUP FEST 2026 во Владивостоке, Hisense, 17:05, 17.08.2026, Россия680
Компания Hisense, один из ведущих мировых производителей телевизионной и бытовой техники, стала генеральным партнером фестиваля пляжных видов спорта SUP FEST, который проходил 8 и 9 августа в бухте Патрокл.

UDV Group: банки столкнутся с ИБ-рисками из-за нейросетей без правил, UDV Group, 17:04, 17.08.2026, Россия607

Российский разработчик решений в области киберустойчивости UDV Group прокомментировал рекомендации Банка России по безопасному использованию искусственного интеллекта финансовыми организациями. По оценке эксперта компании, ИИ постепенно становится для банков не только инструментом автоматизации, но и отдельным объектом управления информационной безопасностью.

ActiveCloud запустил в России услугу частного облака, ActiveCloud, 20:34, 16.08.2026, Россия686

Облачный провайдер ActiveCloud запустил в России услугу частного облака для размещения критически важных систем, ресурсоемких приложений и инфраструктуры с повышенными требованиями к безопасности.

Versta.io и сервис Контура запускают аутсорсинг подписания перевозочных документов, Versta, 21:55, 14.08.2026, Россия837

Цифровой логистический оператор versta.io расширяет возможности работы с электронными перевозочными документами. Платформа versta.io интегрирована сервисом для обмена электронными перевозочными документами (ЭПД) Логистика от Контур.Диадока.

В iSpring Suite теперь можно создавать слайдовые курсы с помощью ИИ, iSpring, 21:55, 14.08.2026, Россия878
Компания iSpring, разработчик решений для корпоративного обучения, обновила конструктор онлайн-курсов iSpring Suite. В продукте появилась функция создания слайдовых курсов с помощью искусственного интеллекта.

Логистическая платформа Loginet для подготовки бизнеса к обязательным цифровым накладным запустила "Тренажер ЭТрН", Loginet, 21:52, 14.08.2026, Россия903

Участники рынка грузоперевозок смогут протестировать работу с электронными накладными в специальной "песочнице" до вступления в силу обязательных требований Минтранса.

«НОБИЛИС» ПРЕДСТАВИТ ЦИФРОВУЮ ЭКСПЕРТИЗУ В СФЕРЕ КОРПОРАТИВНОГО ЗДОРОВЬЯ НА ВНОТ-2026, Нобилис ООО, 14:07, 14.08.2026, Россия792

ООО «Нобилис», разработчик российской платформы управления корпоративным здоровьем TouchMED, объявляет об участии в ключевом отраслевом событии - XI Всероссийской неделе охраны труда (ВНОТ-2026). В фокусе презентации компании - практические инструменты цифровизации медосмотров, в том числе профилактических и предиктивной аналитики для снижения операционных рисков и повышения эффективности персонала.

ИИ-платформа Neoflex Neon вошла в реестр российского программного обеспечения, Neoflex, 14:07, 14.08.2026, Россия404

Neoflex Neon помогает бизнесу переходить от единичных экспериментов с генеративным ИИ к системному внедрению ИИ-агентов, выводящих автоматизацию организации на новый уровень.

UDV Group: размытый ИТ-периметр создает новые точки входа для атак, UDV Group, 14:05, 14.08.2026, Россия201

Российский разработчик решений в области киберустойчивости UDV Group отмечает рост актуальности Attack Surface Management.

«Телфин» на 15 % увеличил конверсию звонков для агентства недвижимости «Простор», Телфин, 14:04, 14.08.2026, Россия234

Провайдер коммуникационных сервисов «Телфин» подключил комплексные услуги облачной телефонии в агентстве недвижимости «Простор». В итоге заказчик повысил конверсию звонков в отделе продаж, улучшил качество диалогов с клиентами и эффективность работы HR-отдела.

«Оптимакрос» ― в числе крупнейших ИТ-компаний России по версии TAdviser, ООО "Оптимакрос", 14:04, 14.08.2026, Россия147

Группа «Оптимакрос» увеличила финансовые показатели в 2025 году и закрепила свои позиции в отраслевом списке.

Nexign: российский бизнес не спешит использовать ИИ для поиска аномалий, Nexign, 14:03, 14.08.2026, Россия135

Почти 80% российских компаний уже применяют инструменты мониторинга своей ИТ-инфраструктуры, но лишь каждая шестая использует модели машинного обучения для обнаружения аномалий. Мешают нехватка внутренней экспертизы, низкое качество данных и сложность подсчета окупаемости инвестиций.