 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии.
По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 284
Страна: Россия
| Обновленный модуль «ИНКА.НСИ» внесен в реестр российского ПО, Инка, 23:44, 21.10.2026, Россия407 |  |
| Компания «ИНКА 4.0» внесла в реестр отечественного программного обеспечения обновленную версию модуля «ИНКА.НСИ». Решение предназначено для ведения и контроля корпоративной нормативно-справочной информации, на которую опираются информационные системы предприятий. |
| «Инвитро» повысила устойчивость цифровых сервисов благодаря observability платформе GMONIT, GMONIT, 23:41, 21.10.2026, Россия404 |
| Медицинская компания «Инвитро» внедрила observability платформу GMONIT для централизованного мониторинга критически важных приложений, баз данных и инфраструктуры. Решение направлено на повышение устойчивости цифровых сервисов, ускорение выявления и устранения инцидентов, а также обеспечение выполнения SLA (Service Level Agreement) с клиентами — медицинскими учреждениями и больницами. |
| 1Событие для малого бизнеса, 1С-Рарус, 23:26, 21.10.2026, Россия394 |
| 1Событие для малого бизнеса. Выставочный комплекс «Тимирязев Центр», г. Москва, ул. Верхняя аллея, д. 6, стр. 1. 27 ноября 2026, с 10:00 до 19:00 |
| DLBI: атаки на корпоративную почту выросли в 2,5 раза, Data Leakage & Breach Intelligence, 23:11, 21.10.2026, Россия410 |
| По данным российского сервиса разведки уязвимостей и утечек данных DLBI, число атак на корпоративные почтовые системы в России в III квартале выросло в 2,5 раза по сравнению со II кварталом этого года. Также взломщики атакуют личные почтовые аккаунты на бесплатных платформах. |
| «Телфин» интегрировал «ВКонтакте» с amoCRM и «Битрикс24», Телфин, 23:01, 21.10.2026, Россия122 |
| Провайдер коммуникационных сервисов «Телфин» объединил социальную сеть «ВКонтакте» с ведущими CRM-платформами в России amoCRM и «Битрикс24» с помощью виджета Whatcrm. Интеграция решений позволяет превратить мессенджер из канала общения в полноценный инструмент продаж. |
|
|
