 |
Миодистрофия Дюшенна. Это заболевание лечат самым дорогим в мире лекарством

Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD) и обычно поражающее мальчиков в детском возрасте.
Без правильного лечения к десяти — десяти с половиной годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем могут развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис.
Лекарство в Институте Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пироговауже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей.
Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов.
Контактное лицо: Юлия Викторовна Корчагина
Компания: РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Добавлен: 03:07, 29.09.2024
Количество просмотров: 178
Страна: Россия
Российский аналог Jira от EvaTeam обновлен до версии 2.30, EvaTeam, 21:43, 13.08.2025, Россия91 |
Компания EvaTeam выпустила обновление до версии 2.30 «Иркутск» своих продуктов EvaProject и EvaGit. Обновления содержат значительные улучшения и дополнительные функциональные возможности, призванные повысить эффективность работы команд разработчиков и упростить управление проектами. |
«1С-Рарус» модернизировал систему управления ТЦ «Восток» на базе «Альфа-Авто», 1С-Рарус, 21:38, 13.08.2025, Россия99 |
Успешно завершен перевод технического центра «Восток» на 6-ю редакцию программного продукта «Альфа-Авто:Автосалон+Автосервис+Автозапчасти». Создана единая комплексная система управления автоцентром. Усовершенствован блок работы с автозапчастями и ремонтами. На 15% ускорилась обработка заказов, а показатели оборачиваемости складских запасов улучшились на 10%. |
«Эталон» удвоил скорость обработки заказов благодаря «1С:Управление торговлей», Аксиома-Софт, 21:29, 12.08.2025, Россия138 |
Компания «Эталон» удвоила скорость обработки оптовых заказов! Автоматизация на базе «1С:Управление торговлей» от «Аксиома-Софт» избавила менеджеров от рутины, наладила продажи с сайта и упростила подбор аналогов. Результат: скорость обработки заказов выросла в 2 раза, повысились продажи и рентабельность. |
Navicon: рынок ETL/ELT ждет бум искусственного интеллекта и повышение спроса, Navicon, 22:29, 11.08.2025, Россия149 |  |
Эксперты системного интегратора и разработчика Navicon проанализировали рынок платформ данных. Они выяснили, что сегмент ETL/ELT движется в сторону более широкого использования low-code и передовых технологий, а также снижения порога входа для аналитиков и бизнес-пользователей, не обладающих продвинутыми навыками программирования. |
|
 |